先天性肌营养不良

文章 我的孩子被诊断出先天性肌营养不良症，能治好吗？

那是一个普通的周末，阳光透过窗帘的缝隙，懒洋洋地洒在客厅的地板上。我坐在沙发上，手里拿着手机，屏幕上显示着上海儿童医学中心的诊断结果——先天性肌营养不良症。 我深吸一口气，努力让自己平静下来。这个消息对我来说，如同晴天霹雳。我大儿子，那个曾经活泼可爱、跑跳如飞的孩子，现在却因为这种罕见的疾病，行动变得如此不便。 我立刻拨通了京东互联网医院的电话，预约了王医生的在线咨询。电话那头，王医生的声音温和而专业，他耐心地询问了我大儿子的症状，也询问了我的家庭病史。 ‘这种疾病属于染色体隐性遗传，’王医生说，‘如果怀孕期间没有加强营养，缺少蛋白质，也会导致这种疾病。’我听着，心里五味杂陈。‘我们家也没有什么遗传病，代代都正常，’我回答。 ‘这个不是一定是遗传，’王医生接着说，‘还有可能怀孕营养不良导致或者气血不足引起。’我沉默了，心里充满了疑惑和不安。 ‘现在看到的情况，多数都是基因缺失导致的，染色体异常，’王医生的话让我心头一紧。‘孩子连吃饭都成问题，’我忍不住说。 ‘这个病确实没有好办法治疗，’王医生的话让我心如刀割。‘目前只能通过康复治疗提升肌力，’他的话让我看到了一丝希望。 ‘不知道什么时候医学成果出来了，能让我的小孩正常，’我黯然神伤。‘目前没有根治的办法，’王医生的话让我感到无比的无奈。 ‘谢谢王医生了，这么晚给我介答问题，’我感激地说。‘不客气，应该的，’王医生的声音里充满了温暖。 挂断电话后，我坐在沙发上，泪水不禁涌出。我看着窗外，心里充满了对未来的担忧。我知道，这条路，会很难，但我必须坚强，为了我的孩子，为了我们的家。 想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？有没有什么好的建议或者经验可以分享？

绿色医疗倡导者

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文章 脑性瘫痪的误诊与鉴别：8个主要症状及其他相似疾病的区分

脑性瘫痪（CP）是一组由大脑损伤引起的复杂症候群，主要表现在运动障碍上，但也涉及其他多重问题。以下是CP的8个主要症状： 智力障碍：不同程度的认知问题 语言障碍：语言不清或完全无法说话 癫痫：可能有不同的频率、原因和间隔时间 视听觉障碍：视力模糊、色盲或不同程度的听力损失 情感和行为障碍：性格异常、社交困难、自闭或行为不当 生长发育迟缓：与同龄儿童相比，明显滞后 牙齿功能障碍：出牙晚、分布不均或黑牙根等问题 口面功能障碍：口眼歪斜、抽搐或表情异常 CP的诊断通常基于孕期和新生儿期的高危因素、临床表现和运动评估结果。然而，其他一些疾病在症状上与CP相似，需要进行鉴别。以下是几种常见的疾病及其特点： 进行性肌肉营养不良症：肌肉逐渐无力，常见于3-5岁儿童，步态异常，腱反射不易引出 先天性肌营养不良：四肢肌张力低下，关节挛缩，智力低下，面部肌肉受累，腓肠肌假性肥大，腱反射消失 重症肌无力：横纹肌运动后容易疲劳，主要影响眼球运动、颜面表情、咀嚼、吞咽和呼吸等肌肉 小儿麻痹症：由病毒感染引起，主要影响下肢，腱反射减弱或消失，智力、思维和感觉系统不受影响 脑积水：脑内脊髓液异常潴留，导致智能低下和痉挛性双瘫 脑畸形：大脑畸形可能伴随颜面、脏器等畸形，表现为智能低下和痉挛型四肢瘫，常并发癫痫 脑炎、脑脊髓膜炎、CO2中毒、头外伤等：这些后天性损害也可以导致CP的症状，称为症候性瘫痪

医疗故事汇

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文章 孩子确诊ucmd，能用非免疫抑制性环孢素衍生物治疗吗？

我是一位5岁孩子的母亲，最近我们一家人被一个可怕的疾病打击了。我的孩子被确诊为先天性肌营养不良（UCMD），这是一种罕见的遗传性疾病，会导致肌肉萎缩和无力。作为一个焦虑的母亲，我开始疯狂地在网上搜索各种治疗方法，希望能找到一个奇迹般的解决方案。 在某个深夜，我偶然发现了一篇文章，提到了一种非免疫抑制性环孢素衍生物可以治疗UCMD。我兴奋地打电话给我们的家庭医生，询问是否有这种药物。然而，医生告诉我他们这边没有，并且这种药物还没有被广泛推广。 我不甘心，继续在网上寻找信息。最终，我决定尝试线上问诊，希望能从更广泛的医疗资源中找到答案。我选择了京东健康的线上问诊服务，很快就被分配到了一位专业的医生。 医生耐心地听完了我的描述，并告诉我虽然有研究表明这种药物可能有效，但目前并没有一个很好的治疗手段。主要还是以激素治疗为主，包括糖皮质激素和改善代谢的药物，目的是稳定肌酶水平。同时，医生也提醒我要注意对症治疗，例如按摩针灸可以减缓关节僵硬，夹板或者矫形支具可以防止脊柱侧弯和骨折等问题。 虽然医生的回答并不是我想要的，但我还是感激他的专业建议。我们决定继续在当地医院接受治疗，并在日常生活中注意孩子的行为和饮食习惯。 这次线上问诊经历让我深刻地体会到，互联网医院和线上问诊服务可以为我们提供更便捷和高效的医疗资源。尤其对于像我们这样的家庭，孩子的病情需要长期跟踪和管理，线上问诊可以大大减少我们去医院的次数和等待时间。

医疗之窗

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文章 第四届儿童神经内分泌学与临床学习班

近年来，儿童神经内分泌疾病的研究取得了显著进展。中山大学孙逸仙纪念医院儿童神经内分泌专科作为国内领先的研究机构，在难治性癫痫、抽动症、多发性硬化、脑性瘫痪、性早熟、肥胖症、矮小症以及其他遗传代谢性疾病的诊治方面积累了丰富的经验。 为推动儿童神经内分泌疾病的诊疗水平，中山大学孙逸仙纪念医院儿童神经内分泌专科继教科将于2011年9月16-18日举办第四届儿童神经内分泌学与临床学习班。本次学习班邀请了国内外知名专家进行授课，内容涵盖神经免疫性疾病、脑性瘫痪康复、发育行为儿科学、线粒体脑病、儿童睡眠脑电图、先天性肌营养不良、肾上腺脑白质营养不良等多个方面。 学习班旨在为临床医师提供交流平台，分享最新研究成果和临床经验，提高对儿童神经内分泌疾病的诊疗水平。参会人员将获得Ⅰ类学分3分。 学习班详细信息如下： 时间：2011年9月16-18日 地点：广州沿江西路107号中山大学孙逸仙纪念医院岭南楼26楼林百欣医学研究中心白云厅 费用：300元（含资料费） 报名方式：请学员自带华医网IC卡，报名地址：广州市沿江西路107号中山大学孙逸仙纪念医院继教科

智慧医疗先锋者

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文章 先天性营养不良的症状可以治好吗

先天性肌营养不良，又称先天性肌无力，是一种常见的遗传性肌肉疾病，主要表现为肌无力和肌张力低下。这种疾病在新生儿或婴儿期即可出现，严重影响了患者的正常生长发育。 导致先天性肌营养不良的原因主要有以下几点： 1. 遗传因素：先天性肌营养不良是一种遗传性疾病，主要与染色体异常有关。 2. 营养不良：孕妇在怀孕期间营养摄入不足，导致胎儿发育不良，也是导致先天性肌营养不良的原因之一。 3. 先天性心脏病：先天性心脏病患者容易出现营养不良，进而导致肌营养不良。 针对先天性肌营养不良的治疗方法主要有以下几种： 1. 药物治疗：通过药物治疗可以缓解患者的症状，如肌无力和肌张力低下等。 2. 康复训练：康复训练可以增强患者的肌肉力量，提高肌张力，有助于改善患者的运动功能。 3. 手术治疗：对于一些严重的病例，可能需要通过手术治疗来改善患者的症状。 在日常生活中，先天性肌营养不良患者需要注意以下几点： 1. 保持良好的生活习惯：保证充足的睡眠，避免过度劳累。 2. 饮食宜清淡、营养丰富：多吃富含蛋白质、维生素和矿物质的食物，如肉类、鱼类、蛋类、蔬菜和水果等。 3. 积极参加康复训练：通过康复训练可以增强患者的肌肉力量，提高肌张力，有助于改善患者的运动功能。 4. 保持良好的心态：保持乐观、积极的心态，有助于患者战胜疾病。

健康管理专家

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文章 先天性肌营养不良能治好吗

先天性肌营养不良症，一种困扰许多家庭和患者的疾病，其治疗现状备受关注。目前，先天性肌营养不良症尚无根治方法，但通过科学的治疗和护理，可以缓解症状，提高患者生活质量。 先天性肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病，主要表现为肌无力、肌萎缩和肌肉疼痛等症状。其发病原因与基因突变有关，导致抗肌萎缩蛋白功能异常，进而影响肌肉的正常功能。 虽然尚无根治方法，但通过以下治疗方法可以有效缓解症状： 药物治疗：如糖皮质激素、免疫抑制剂等，可以缓解炎症反应和肌肉疼痛。 物理治疗：通过按摩、拉伸、电疗等方法，可以改善肌肉功能和关节活动度。 康复训练：通过有针对性的锻炼，可以增强肌肉力量和耐力，提高生活质量。 辅助设备：如轮椅、拐杖等，可以帮助患者更好地进行日常生活活动。 心理支持：给予患者心理支持和鼓励，帮助他们树立信心，积极面对疾病。 除了治疗，日常护理也非常重要。患者应保持良好的生活习惯，如规律作息、合理饮食、适量运动等。此外，定期随访和检查，及时发现并处理并发症，也是保证患者健康的重要环节。 虽然先天性肌营养不良症目前尚无根治方法，但随着医疗技术的不断发展，相信在不久的将来，我们能够找到更有效的治疗方法，为患者带来希望。

药事通

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文章 先天性肌营养不良怎么办

先天性肌营养不良是一种常见的遗传性疾病，对患者的生活质量造成很大影响。为了帮助患者更好地了解和治疗该疾病，本文将从疾病特点、治疗方法、日常保养等方面进行详细介绍。 一、疾病特点 先天性肌营养不良是一种由于遗传因素导致的肌肉进行性萎缩、无力，最终导致肌肉功能丧失的疾病。根据基因突变的位置和表现形式，可分为多种类型，如Duchenne型、Becker型等。 二、治疗方法 1. 物理治疗：通过功能锻炼、电刺激治疗等方式，帮助患者维持肌肉力量，延缓肌肉萎缩。患者应在专业医生的指导下进行训练。 2. 神经靶向修复治疗：通过激活局部神经细胞，促进神经细胞自行修复更新，重建神经通路，促进组织再发展。 3. 并发症预防：针对可能的并发症，如骨折、关节挛缩等，提前做好预防措施。 三、日常保养 1. 饮食：保证充足的营养摄入，多吃高热量、高蛋白质的食物，如鸡蛋、牛奶、豆制品、瘦肉、鱼虾、家禽等。多吃新鲜蔬菜、水果和谷类。多吃含铁丰富的食物，如红枣、桂圆、花生、动物肝脏、黑木耳、蘑菇等。 2. 运动：适当的运动可以增强体质，提高免疫力。患者可根据自身情况选择合适的运动方式。 3. 睡眠：保证充足的睡眠，有助于身体恢复。 四、医院与科室 先天性肌营养不良患者应到正规医院就诊，寻求专业医生的帮助。通常，此类疾病的治疗由儿科、神经内科、康复科等科室共同协作完成。

老年健康守护者

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文章 进行性肌萎缩症状的常见类型及应对措施

进行性肌萎缩是一种常见的神经系统疾病，其症状多样，涉及多个肌肉群。以下是一些常见的进行性肌萎缩症状及其相关疾病： 1、眼咽型肌营养不良：该病多在40岁左右发病，主要表现为上睑下垂、眼球运动障碍、面肌、眼肌无力和萎缩、吞咽困难、构音不清等症状。 2、Emery-Dreifuss型肌营养不良：该病多在5到15岁发病，主要表现为肘部屈曲挛缩、跟腱缩短、颈部前屈受限、脊柱强直、骨盆带肌和下肢近端肌肉无力和萎缩等症状。此外，还可能伴有心脏传导功能障碍。 3、眼肌型肌营养不良：该病多在20到30岁发病，主要表现为双眼睑下垂、眼球活动障碍、复视等症状，无肢体肌无力和肌萎缩。 4、先天性肌营养不良：该病多在出生时或婴儿期发病，主要表现为全身严重肌无力和肌张力极低、吸吮力弱、眼外肌麻痹、面肌无力、腱反射减弱或消失和骨关节挛缩等症状。此外，还可能伴有中枢神经系统畸形。 5、远端型肌营养不良：该病主要表现为四肢远端、腕踝关节周围和手足肌肉萎缩，导致行走困难和精细活动障碍。 针对进行性肌萎缩，患者应注意以下事项： 1、保证充足的睡眠，必要时准备舒适的床或床垫。 2、适当进行活动，从小量运动开始，逐渐增加，多做一些利于增加肌肉力量的锻炼，并长期坚持。 3、避免摔伤和过度劳累。 4、行走不便的患者可使用轮椅或拐杖等工具。 5、饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌。 6、吞咽困难者可吃一些软的、容易吞咽的食物。 此外，患者应定期到医院就诊，接受专业医生的诊断和治疗。目前，尚无根治进行性肌萎缩的方法，但通过合理的治疗和护理，可以有效缓解症状，提高生活质量。

病友互助家园

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文章 先天性肌肉营养不良能治好吗

先天性肌营养不良是一种常见的遗传性疾病，给患者和家庭带来了沉重的负担。目前，虽然尚无根治方法，但通过综合治疗，可以帮助患者改善生活质量。 一、疾病概述 先天性肌营养不良是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为肌肉无力、萎缩和运动障碍。患者通常在婴幼儿期开始出现症状，如走路不稳、容易跌倒、肌肉无力等。随着病情的发展，患者可能出现骨骼畸形、呼吸困难和心脏问题等并发症。 二、治疗现状 目前，先天性肌营养不良尚无根治方法。治疗主要针对症状进行对症支持，包括： 物理治疗：通过按摩、牵引、电疗等手段，改善肌肉功能，缓解肌肉紧张和疼痛。 康复训练：通过运动训练，增强肌肉力量和耐力，提高患者的日常生活能力。 矫形手术：针对骨骼畸形进行矫正，改善患者的站立和行走姿势。 药物治疗：使用一些药物，如肌肉松弛剂、营养神经药物等，缓解症状。 辅助设备：使用轮椅、拐杖等辅助设备，帮助患者提高生活自理能力。 三、日常保养 患者应保持良好的心态，积极面对疾病。同时，注意以下几点： 适当锻炼：增强肌肉力量，提高生活质量。 合理饮食：保证营养均衡，提高抵抗力。 定期复查：监测病情变化，及时调整治疗方案。 避免剧烈运动：避免加重肌肉负担，导致病情恶化。 四、医院与科室 先天性肌营养不良患者应选择有经验的医生进行诊断和治疗。目前，许多医院的儿科、康复科和骨科都有相关治疗经验。 总之，先天性肌营养不良虽然无法根治，但通过综合治疗和日常保养，患者仍然可以过上相对正常的生活。

家庭医疗小助手

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