- X染色体异常
- 发育迟缓、青春期无性征发育、外生殖器异常
- 药物治疗缓解症状,提高患者生活质量
简介
性腺发育不良是一种先天性染色体、性腺和表型性别的发育异常或不匹配的疾病[1]。主要原因是X染色体异常,主要临床表现是生殖腺发育迟缓、青春期无性征发育、外生殖器异常,可通过药物治疗缓解症状,提高患者生活质量,若不治疗,疾病会进一步发展,危害患者的健康,可导致患者不孕不育,影响生活质量,预后不佳。
症状表现:
性腺发育不良的主要症状是发育迟缓、青春期无性征发育、外生殖器异常。
诊断依据:
依据影像学及染色体核型分析,影像学检查可见性腺发育异常,染色体核型分析结果显示一条X染色体完全或部分缺失,即可确诊。
性腺发育不良有哪些类型?
依据染色体核型可分为:
- X单体:核型为45,X,常可见到46,x,i(xq)。
- 嵌合体:45, X/46,XX。
- 等臂X:46,X,i(xq)。
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病不常见。青少年患病率较高。
是否可以治愈?
目前无法治愈,确诊后可通过药物治疗缓解症状,提高患者生活质量,若不治疗,疾病会进一步发展,危害患者的健康,可导致患者不孕不育,影响生活质量,预后不佳。
是否遗传?
是
是否医保范围?
否
三岁儿童阴茎发育不良,询问用药建议。患者女性
就诊科室:药剂科
总交流次数:10
阴茎发育异常,怀疑手淫习惯影响发育。患者女性
就诊科室:男科
总交流次数:29
14岁,皮肤瘙痒,阴茎海绵体发育不均衡,勃起时出现歪斜。患者女性
就诊科室:药剂科
总交流次数:16
文章 长春市妇科纯性腺发育不良病情咨询
今天,我通过互联网医院进行了一次线上问诊,得到了一位专业的医生的帮助。在这次问诊中,我向医生咨询了关于原发性不全和纯性腺发育不良的问题。医生非常耐心地给我解答了各种疑惑,并且详细地解释了病情的情况和治疗方案。
医生告诉我,这种病情需要长期的药物治疗,而且需要定期复诊和观察。医生建议我在药物使用方面要多备一些,因为目前疫情的原因,进口药物可能会断货。同时,医生还提醒我要按时服药,因为不按时服药会导致病情的加重。
通过这次线上问诊,我深切感受到了医生的专业和耐心,同时也对自己的病情有了更清晰的认识。我会按照医生的建议,认真对待自己的身体健康,定期复诊,保持良好的生活习惯。
健康驿站
文章 孩子几岁乳房发育
孩子的生长发育是一个复杂而多变的过程,其中女孩乳房发育是家长们普遍关心的问题。本文将围绕女孩乳房发育的相关知识展开,包括乳房发育的时间、影响因素、正常与异常情况以及应对措施等。
一、女孩乳房发育的时间
女孩乳房发育通常开始于8-12岁,这个时期被称为青春期前期。在这个阶段,女孩的乳房开始出现轻微的隆起,乳头和乳晕开始变大,颜色变深。乳房发育的速度和程度因个体差异而异,一般需要2-3年的时间才能发育成熟。
二、影响女孩乳房发育的因素
1. 遗传因素:遗传是影响女孩乳房发育的重要因素之一。如果家族中有多位女性成员在较早的年龄就开始乳房发育,那么女儿也有可能在相同年龄段出现乳房发育。
2. 营养状况:营养均衡的饮食有助于女孩乳房发育。缺乏某些营养素,如蛋白质、钙、锌等,可能导致乳房发育迟缓。
3. 生活习惯:保持良好的生活习惯,如规律作息、适量运动等,有助于促进女孩乳房发育。
三、女孩乳房发育的正常与异常情况
1. 正常情况:女孩乳房发育一般遵循一定的规律,乳房逐渐隆起,乳晕和乳头颜色加深,最终发育成熟。
2. 异常情况:如果女孩在8岁之前就开始乳房发育,或者20岁后仍未发育,可能存在以下情况:
(1)性早熟:指女孩在8岁之前开始出现第二性征,如乳房发育、月经来潮等。
(2)性腺发育不良:指女孩的性腺发育迟缓,导致乳房发育缓慢或停滞。
四、应对措施
1. 保持良好的生活习惯:规律作息、适量运动、饮食均衡等。
2. 关注孩子的生长发育情况:及时发现并关注孩子的乳房发育情况,如出现异常,应及时就医。
3. 积极配合医生的治疗:如果孩子存在性早熟或性腺发育不良等问题,应积极配合医生进行治疗。
总之,女孩乳房发育是一个自然的过程,家长们不必过于担忧。关注孩子的生长发育,保持良好的生活习惯,帮助孩子度过青春期,是每个家长的责任。
医者仁心
文章 什么是特纳综合征
特纳综合征,也被称为性腺发育不良,是一种常见的先天性卵巢发育不良疾病。
引起特纳综合征的原因多种多样,主要包括化学因素、生物因素、遗传因素和自身免疫系统异常等。
化学因素主要指化学品、毒物和抗代谢物等,这些物质可能通过饮食、呼吸或皮肤接触进入人体,导致染色体畸变。
生物因素主要包括感染,如传染性单核细胞增多症等,这些感染可能导致淋巴细胞培养中观察到不同类型的染色体畸变和显著的染色体损伤,进而引发卵巢发育不良。
遗传因素可能与家族遗传有关,其中D、G染色体较为常见,因为这些是近端着丝粒染色体,在有丝分裂时形成连接,可能导致染色体分离。
自身免疫系统异常也可能导致特纳综合征,如原发性甲状腺自身免疫抗体的增加与家族性染色体异常密切相关。
对于特纳综合征,早期预防和早期诊断至关重要。做好病因预防,防止染色体畸变,及早治疗孩子,预防以后的问题。
在怀孕前进行验孕,检查体内的染色体,了解自己的身体状况是否适合怀孕。如果胎儿查出特纳综合征,要及时治疗,使用生长激素促进其生长发育。
特纳综合征患者需要终身服药,但通过合理的治疗和日常保养,可以有效地控制病情,提高生活质量。
中医养生之道
冶卓
副主任医师
男科
郑州大学第一附属医院
张亚男
主治医师
生殖健康与不孕症科
山东大学附属生殖医院
郑涛
副主任医师
男科