性腺发育不良

• X染色体异常
• 发育迟缓、青春期无性征发育、外生殖器异常
• 药物治疗缓解症状，提高患者生活质量

简介

性腺发育不良是一种先天性染色体、性腺和表型性别的发育异常或不匹配的疾病^[1]。主要原因是X染色体异常，主要临床表现是生殖腺发育迟缓、青春期无性征发育、外生殖器异常，可通过药物治疗缓解症状，提高患者生活质量，若不治疗，疾病会进一步发展，危害患者的健康，可导致患者不孕不育，影响生活质量，预后不佳。

症状表现：

性腺发育不良的主要症状是发育迟缓、青春期无性征发育、外生殖器异常。

诊断依据：

依据影像学及染色体核型分析，影像学检查可见性腺发育异常，染色体核型分析结果显示一条X染色体完全或部分缺失，即可确诊。

性腺发育不良有哪些类型？

依据染色体核型可分为：

• X单体：核型为45，X，常可见到46，x，i(xq)。
• 嵌合体：45, X/46，XX。
• 等臂X：46，X，i(xq)。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病不常见。青少年患病率较高。

是否可以治愈？

目前无法治愈，确诊后可通过药物治疗缓解症状，提高患者生活质量，若不治疗，疾病会进一步发展，危害患者的健康，可导致患者不孕不育，影响生活质量，预后不佳。

是否遗传？

是

是否医保范围？

否