苯丙酮尿症相关科普内容
文章 苯丙酮尿症多吃什么 ？快速知道！
苯丙酮尿症是一种非常常见的遗传代谢病，通常是由于父母的常染色体隐性遗传导致的，而这种通过遗传导致的疾病往往都是因为父母双方都携带着致病基因。 苯丙酮尿症会因为基因突变，而引起苯丙氨酸的代谢障碍，从而会对人体进行多方面的影响，比如使大脑的发育受到一定程度的损伤，从而导致智力的发育相对落后。 苯丙酮尿症一般在婴儿时期就能够表现出来。 宝宝在刚刚出生的时候外表等情况一切看起来都是十分的正常，但有一些宝宝可能会出现喂养比较困难，呕吐嗯，睡眠不好容易哭闹的情况。如果遇见这类情况的宝宝，应当及时对宝宝进行身体检查。 否则可能会因为未能对苯丙酮尿症的及时治疗使得宝宝在出生多个月后出现智力发育落后、汗液、尿液有特殊味道的情况。 对于有苯丙酮尿症的患者应该如何治疗，他们应该多吃一些什么呢?下面我们就来看一看适合苯丙酮尿症食物。 苯丙酮尿症可以多吃的食物。 1、必须食用一些特制的无或者较低的苯丙氨酸蛋白质。 这种蛋白质是人工做成的，是专门为苯丙酮尿症患者研制的特殊蛋白质。如果未摄入足够的蛋白质，会对患者的生长、发育造成极大的影响。 2、食用特殊的营养食品。 如无或者含有较低苯丙氨酸的营养粉，没有无或者含有较低苯丙氨酸的蛋白粉，还有一些苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品。 3、选则一些含有优质蛋白的食物。 如：肉、蛋、鱼等，这些食物的蛋白质中，必需氨基酸的含量更加适合于人类身体的利用和需要。 4、吃一些经过冶炼后除去了油渣的动物。如鸡油、鹅油、人造黄油等。 以上就是我们根据苯丙酮尿症患者所总结出来的一些可以多吃的一些食品。对待苯丙酮尿症，应该及时发现及时治疗。因为这种病症通常在婴儿时期就会发生，如果没有及时治疗，可能会毁了孩子的一生。这不仅对宝宝来说不公平，对一个家庭来说也是一个巨大的灾难。希望以上的建议对大家有帮助。最后祝您身体健康，天天开心。
儿科科普
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文章 小儿足底血不合格怎么办
1.小儿足底血检查，主要用于筛查一些新生儿遗传代谢性疾病。目前我国最常筛查的小儿遗传代谢性疾病包括苯丙酮尿症，先天性的甲状腺功能低下。有个别地区。还增加先天性肾上腺皮质增生症，葡萄糖6磷酸酶缺乏症等的筛查。 2.如果小儿足底血筛查不合格，家长需要采血复查，有时因足跟血的时间以及标本留存的方法等原因可以造成假阳性的情况，但也有确实存在问题的宝宝，因此抽血检查比较精准，一旦抽血检查和足跟血检查的结果一致，那么临床上就要考虑该疾病的诊断。早诊断，早治疗，可最大限度的减少对生长发育以及智力等的损害。 3.为了避免足跟血的化验误差发生，需要进行正确的足跟血采集，首先是要注意检查时间。如果因为喂养不足，没有蛋白质负荷可造成苯丙酮尿筛查的假阴性，因此要求足跟血的采集时间在新生儿出生后的72小时，必须是在充分哺乳后，一般要求至少哺乳6次以上，同时在72小时之后采足跟血也可以避免甲状腺功能减低的假阳性率，因为在出生72小时之内，由于受来自母体的激素突然减少的原因，存在出甲状腺素的生理性增高，从而会出现筛查促甲状腺素增高。 4.同时要注意正确的采血方法，首先采血部位在新生儿足根的内侧和外侧，针刺后让血液自然的流出，需要察去含有组织液的第1滴血，然后取三滴血，置于滤纸片上，避免在同一个部位重复滴血，抽取的血样要放置于4C°的冰箱内保存并尽快的进行检查。
曾沣
住院医师
广西中医药大学附属瑞康医院
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文章 小孩尿尿有异味怎么回事
小孩尿有异味儿，最常见的原因是喝水少，尿液浓缩，引起尿的味道比较大，孩子没有任何尿频，尿急，尿痛以及血尿的症状，生长发育正常，需要做一个尿常规，如果尿常规正常，让孩子多喝水，尿液稀释味道减轻。特别是孩子出汗较多，天气炎热，发热等情况，一定要注意多饮水，保证充足的液体量。 尿常规的检查，往往能提示其他原因引起的要异味，如果尿糖阳性提示糖尿病，要注意立刻测血糖，糖尿病的孩子尿中可能有甜味儿，容易感染细菌，会有尿红细胞，白细胞，尿蛋白等出现。如果确诊孩子糖尿病，一定要有效的控制血糖，使尿糖转阴，有尿路感染时，需要给予抗菌素治疗，疗程要10~14天，防止复发。 一些特殊的遗传代谢性疾病，也可能引起尿有异味儿，如苯丙酮尿症，尿可有鼠尿味儿，孩子往往有特殊的面容，头发枯黄，生长发育落后，智力低下等表现，需要进一步进行遗传代谢方面的检查。随着儿童保健的完善，一般出生时就对儿童进行遗传代谢的检查，特别是对苯丙酮尿症的筛查，能早期发现异常的宝宝。苯丙酮尿症，一定要早期发现，早期治疗，以最大程度的减少智力落后，保证孩子接近正常儿童的生长发育。对于一些不常见的遗传代谢病，可能不在筛查的范围之内，如果家长发现孩子有特殊的面容，生长发育以及智力发育严重低于同年龄同性别的儿童，一定要到生长发育科就诊。
曾沣
住院医师
广西中医药大学附属瑞康医院
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文章 新年儿采足跟血多久出结果？
一般足跟血都是在产科进行采集，是在生后的3-7天采集完成，因为采集的血样需要固定的部门收集，统一邮寄到有关筛查的实验室，并且多家医院送检，时间不一，需要统一时间集中检验，因此，结果大约需要半个月到一个月的时间。家长不要过于着急。如果提前出阳性的结果，有关部门会通知到患者本人，需要进行第2次的采集标本重新化验，以便临床早期诊断，早期治疗。如果，一月没有接到通知，就说明孩子的足跟血采集筛查疾病是阴性的。 新生儿采足跟血做什么用？ 新生儿采足跟血是为了做新生儿遗传代谢病的筛查。一般的城市，主要筛查两类疾病，一类是苯丙酮尿症，一类是先天性甲状腺功能低下。不同的地域可能会有增加筛查的病种，比如有些地区还增加了先天性肾上腺皮质增生症，葡萄糖6磷酸酶缺乏症等的筛查。 新生儿采足跟血筛查的对象有哪些？ 所有的活产新生儿均需要进行新生儿遗传代谢疾病的筛查，基本的筛查项目，包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下，如果一些高危的新生儿，有特殊的临床表现，有遗传代谢病家族史，可考虑增加筛查的项目，可以应用串联质谱法或者基因筛查，可以查出数十种遗传代谢性疾病。 新生儿采足跟血的意义是什么？ 通过足根血的筛查，可使一些严重影响孩子生长发育，智力发育发育的一些疾病，能够得到早期的诊断，早期的干预，尽可能的减少后遗症，提高生存质量，减少死亡率。
曾沣
住院医师
广西中医药大学附属瑞康医院
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文章 苯丙酮尿症的孩子饮食怎么管理？
苯丙酮尿症一般在饮食方面需要注意控制苯丙氨酸的摄入量，而且在饮食上需要进行低蛋白饮食，其他营养方面比如是脂肪维生素，还有就是矿物质的需求，没有其他要求，和正常人是一样的。患有苯丙酮尿症是有专用的低苯丙氨酸主食的，可以直接购买。平时也可以补充一些淀粉类的食物，还有就是糖类食物等，最主要是不能吃豆类的蔬菜，可以根据患者的口味进行调节，也不要给孩子饮食方面过大的负担。
周树平
主任医师
鄂州市妇幼保健院
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文章 什么是新生儿疾病筛查吗？
新生儿疾病筛查是对每个出生的宝宝通过实验室检测发现某些严重的先天性遗传代谢疾病，有些现代性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发生会对宝宝生命或者智力造成严重的损害，给家庭和社会带来负担。 在新生儿出生后不久就应该进行新生儿疾病筛查，新生儿。疾病筛查的项目有先天性甲状腺功能低下，苯丙酮尿症，地中海贫血，G6PD 酶缺陷，先天性肾上腺皮质增生症和听力障碍的筛查。 先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，这两种代谢缺陷性疾病主要会造成孩子的智力低下，在早期发现可以通过药物和饮食治疗筛查采血时间在出生后 72 小时后，六次充分哺乳后在足跟采血斑。 新生儿听力筛查是在新生儿出院前进行初筛，可以听力障碍的新生儿应在 42 天内进行复筛。
周树平
主任医师
鄂州市妇幼保健院
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文章 儿童苯丙酮尿症的临床表现
临床表现 经典型 PKU：占 95%~99%，出生时可无任何临床表现，通常 3~6 个月初现症状。重症患儿生后一周可出现症状，如吸吮差，自主运动减少等； 非经典型 PKU：占 1%~5%，神经系统症状出现早且更为严重；重度 6-PTS 缺乏症早产率较高，出生体重较低； 未经治疗 PKU 患者所生子女 经典型 PKU 临床表现 中枢神经系统症状：小头、智力低下，表情呆滞、语言发育落后、行为异常、多动，1/4 可有癫痫发作，肌痉挛，少数肌张力增高或腱反射亢进； 外貌：毛发、皮肤、虹膜色泽变浅，蓝眼珠，湿疹，尿液汗液散发鼠尿臭味； 非典型 PKU 临床表现 发病率：占 PKU 1%~5% 神经系统症状：出现早且更为严重，智力严重低下，四肢肌张力增高或减低，手足徐动，震颤，角弓反张，顽固性惊厥发作； 余症状同经典型 PKU。 未经治疗 PKU 患者所生子女 小头畸形、智力低下、 生长落后、心脏畸形
李艳丽
主治医师
北京市通州区永乐店镇永乐店社区卫生服务中心
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文章 儿童苯丙酮尿症的实验室检查
实验室检查 PKU 典型症状出现后，诊断并不困难，但为时已晚，因一旦出现症状，常表示脑已有不可逆的损害，失去治疗时机。故应强调症状前诊断，即宫内或新生儿期确诊，及时治疗。 新生儿期筛查 血浆苯丙氨酸浓度测定 尿蝶呤图谱分析 尿筛查 DNA 分析 头颅 CT 和 MRI 尿液有机酸分析 酶学诊断 PAH 仅存肝细胞，肝活检检测肝细胞内 PAH 活性，临床少用． 经典型 PKU： PAH 活性仅为正常 0~4.4%； 高苯丙氨酸血症： PAH 活性为正常 1.5%~34.5%； 非经典型 PKU： DHPR、6-PTS、GTP-PH 等酶活性的检测可采用外周血红细胞、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。 血浆苯丙氨酸浓度测定 正常血 phe 浓度为 0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dL ), 若血 phe＞1.2mmol/L，可确诊 PKU ； 若血 phe 浓度在 0.24~1.2mmol/L 之间，行苯丙氨酸负荷试验。 苯丙氨酸负荷试验：口服苯丙氨酸 100mg/kg 结果判断： 血 phe＞1.2mmol/L，为经典型 PKU； 血 phe 仍为 0.24~1.2mmol/L，则为高苯丙氨酸血症。 尿筛查 对可疑的较大儿童进行初筛，特异性差； 尿三氯化铁试验：新鲜尿液 5mL 中加入几滴 10%FeCl3； 阳性：反应呈蓝绿色 尿 2，4-二硝基甲苯试验（DHPH）试验： 阳性：黄色沉淀 阳性结果示往往为时已晚，失去治疗时机。 脑电图 80％PKU 患儿脑电图异常,表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等。
李艳丽
主治医师
北京市通州区永乐店镇永乐店社区卫生服务中心
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文章 苯丙酮尿症的发病机制
苯丙酮尿症 为常染色体隐性遗传病 我国发病率1/16500 生化基础：肝脏苯丙氨酸代谢途径 酶缺陷导致苯丙氨酸代 谢障碍 后果：①体内苯丙氨酸及旁路代谢产物大 量堆积，损伤神经系统； ②大量苯丙酮酸及代谢产物苯乙酸、 苯乳酸从尿中排出； 临床表现：智力低下、癫痫发作和色素减少 发病机制 苯丙氨酸是人体八种必须氨基酸之一。正常儿童每日需要苯丙氨酸摄入量为200~500mg，其中1/3合成蛋白质，2/3在肝脏代谢转化为酪氨酸。 苯丙氨酸代谢途径 经典型PKU（PAH缺乏）发病机制 非经典型PKU（BH4缺乏）发病机制
李艳丽
主治医师
北京市通州区永乐店镇永乐店社区卫生服务中心
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文章 上海尿蝶呤
第三步：寄送事宜 顺丰邮寄 收货地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院科教大楼8楼儿内分泌室收，电话：021-25076457。 寄出地址：吉林省长春市清华路4号省妇幼清华院区317，郝先生，81869053 第四步：缴费事宜 检测项目收费价格：25+20+120+120=285（总额） 1.门诊挂号费25元，回寄报告快递费20元。（每次必须汇款金额） 2.尿蝶呤谱120元。 3.二氢蝶啶还原酶(DHPR)120元。 4.酶学检测请和医生确认检测金额。 邮局普通汇款地址：上海市控江路1665号，上海市新华医院儿研所科教楼8楼儿内分泌室收，邮编：200092，电话：021-25076457。 请汇款时汇款单上一定要备注患儿姓名、身份证号和检测项目（尿蝶呤+DHPR),以便核对和开发票。联系电话：021-25076457,021-25076460
郝鹏锴
主任医师
吉林省妇幼保健院
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