进行性肌营养不良

文章 DMD和BMD产前基因检测知情同意书

杜氏进行性肌营养不良（DMD）和贝氏进行性肌营养不良（BMD）是由抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变引起的X连锁隐性遗传病。这些突变主要是基因片段缺失，尤其是在基因的5’端和3’端，特别是外显子51区域。中国人病例中约80%的缺失突变发生在此区域。根据缺失的范围和类型，DMD和BMD的基因突变可以分为大范围缺失型、重复型突变、微小缺失型和单核苷酸改变型等。 通过应用MLPA技术和基因内微卫星多态位点连锁分析技术，可以对高风险胎儿进行产前基因诊断。MLPA技术检测dystrophin基因79个外显子是否存在缺失，若未发现外显子缺失，不能排除其他突变类型引起的DMD或BMD。同时，通过基因连锁分析，可以确定胎儿是否遗传了与先证者相同的dystrophin基因或X染色体，进一步提高诊断的准确性。 需要注意的是，产前基因检测结果可能存在误诊风险，例如绒毛、羊水、胎儿血混入母血或其他母体组织。此外，MLPA技术和连锁分析技术无法诊断由基因异常和其他原因引起的小儿智力障碍，也不能覆盖所有的单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病、先天性胎儿致病微生物感染、其他未被检测的疾病。 在进行产前基因检测之前，孕妇及丈夫需要详细阅读检测说明，了解可能出现的风险，并同意承担这些风险。最终的检测结果可以为临床提供有关dystrophin基因外显子缺失情况的信息，供医生和夫妇作为是否继续妊娠的参考。

老年健康守护者

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文章 进行性肌营养不良：症状、分类、治疗和预防

进行性肌营养不良是一种由于基因缺陷引起的肌肉变性疾病，主要表现为肌肉无力和萎缩。这种疾病的病程通常是进行性加重的，但进展速度因人而异。2018年，进行性肌营养不良被列入国家卫生健康委员会的《第一批罕见病目录》。 进行性肌营养不良可以分为多种类型，包括先天性肌营养不良、Duchenne肌营养不良（DMD）、Becker肌营养不良（BMD）和肢带型肌营养不良等。其中，DMD和BMD是最常见的两种类型，都是由DMD基因缺陷引起的。DMD通常在3-5岁时出现症状，病情会逐渐加重，12岁左右失去独立行走能力，20岁左右可能因呼吸衰竭或心力衰竭而死亡。BMD的症状出现较晚，进展相对缓慢，多数患者可以在18岁后保持独立行走的能力，寿命不受影响或轻度受影响。 进行性肌营养不良的病理生理机制是由于DMD基因缺陷导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，进而引起肌细胞受损，出现进行性坏死和萎缩。临床上，患者的肌肉会出现大小不一、脂肪结缔组织增生等病理改变。诊断进行性肌营养不良需要进行一系列辅助检查，包括肌酸磷酸激酶（CK）测定、肌电图、肌肉活检和DMD基因检查等。治疗方面，目前还没有根治方法，主要是对症和支持治疗，包括康复训练、应用康复支具、使用小剂量皮质类固醇激素等。基因替代治疗和小分子治疗方法如antisense oligonucleotide-induced exon skipping仍在实验阶段，有望在将来改善疾病的预后。 预防进行性肌营养不良的最重要方法是产前诊断，避免患儿的出生。对于已经患病的患者，需要注意饮食均衡、营养丰富，适当进行体育锻炼，增强体质。同时，需要避免呼吸道感染，定期进行心脏方面的检查，评估心脏功能。

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文章 治疗进行性肌营养不良：降低蛋白分解的策略

在Duchenne型肌营养不良（DMD）的病理过程中，某些底物的缺失会导致肌功能明显下降。因此，阻止这些底物的降解是治疗的关键之一。以下是两种主要的方法来实现这一目标。 1. 抑制钙依赖性蛋白酶 研究表明，在DMD中，钙激活蛋白酶（calpains）可以促进钙内流，从而引起肌细胞死亡。相反，过度表达钙激活蛋白酶抑制素（calpastatin）可以减轻肌病损害。兴奋剂能够提高calpastatin的表达，减少肌肉收缩蛋白的溶解，增加肌肉体积。最近的一项随机、双盲、交叉的安慰剂对照试验显示，口服长效沙丁胺醇4mg bid×12周后，9例5-9岁的DMD或BMD患儿的肌力明显增强，且无副作用。然而，爬梯和从仰卧到坐起的肌功能测试并未显示明显改善，这可能是由于不同肌肉对兴奋剂的敏感性不同所致。除了通过calpains系统外，沙丁胺醇还可能抑制T细胞和巨噬细胞的激活，从而减轻肌组织炎症。这种治疗方法简单实用，值得进一步研究。 2. 抑制泛素/蛋白酶体系统 泛素/蛋白酶体系统是一种存在于所有真核细胞中的系统，能够分解多肽、小肽和氨基酸。抑制这个系统，例如使用MG-132蛋白酶抑制体，可以提高dys蛋白在细胞膜上的定位能力，稳定其正常功能。dys蛋白的C端与13-dys聚糖的富含半胱氨酸区相连，这种连接对于骨骼肌细胞膜的稳定性至关重要。如果LARGE蛋白（一种糖基转移酶）缺失，包括13-dys聚糖在内的糖蛋白复合物难以形成，可能导致肌细胞变性。相反，如果LARGE蛋白高度表达，dys聚糖与周围的其他基质蛋白的连接将加强，可能逆转多种类型的肌营养不良病情。因此，加强糖基化是有效的治疗措施之一。

家庭医疗小助手

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文章 成功避免遗传病：三代试管婴儿的

小方妈妈，35岁，携带进行性肌营养不良致病基因，为了让自己的孩子健康成长，她选择了进行三代试管婴儿技术。经过一系列的检查和治疗，她的卵巢功能良好，通过促排卵获得了23枚卵子，10枚囊胚中有6枚可以移植，其中包括2枚完全正常胚胎和4枚杂合携带致病基因胚胎（仅携带，不发病）。在移植前，小方妈妈还进行了宫腔镜手术，成功分解了宫腔粘连。2021年1月，第一次冷冻胚胎移植就成功妊娠了！宝宝发育良好，小方妈妈和家人都非常开心。

医疗星辰探秘

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文章 探索进行性肌营养不良的治疗：正视疾病，寻求专业帮助

进行性肌营养不良症（DMD）是一种严重的遗传性疾病，影响着全球约1/3000到1/4000的男性新生儿。该病的发病率并不高，但由于其缓慢而持续的进展，会给患者及其家庭带来巨大的负担。尽管50%到60%的患者没有家族史，但DMD的危害性不容忽视。随着病情的恶化，肌肉萎缩和无力会逐渐影响患者的运动、感觉和呼吸功能，甚至威胁到生命。 传统的治疗方法包括药物、康复理疗和外科手术等，但这些方法通常只能缓解症状，延缓疾病的进展，而不能根治。由于DMD的根本原因在于神经组织的受损、变异或死亡，引发肌肉变性，因此需要更加有效的治疗策略。选择正规的医疗机构和专业的治疗方案对于患者来说至关重要。 在面对DMD的挑战时，了解和接受疾病的现实是第一步。患者和家属应该积极寻求专业的医疗帮助，避免盲目治疗或延误治疗。只有通过科学的方法和专业的指导，才能更好地管理和控制DMD的症状，提高生活质量。

智慧医疗先锋者

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文章 揭秘进行性肌营养不良的遗传机制

进行性肌营养不良（DMD）是一种X连锁隐性遗传病，主要影响男性。男性只有一条X染色体，如果这条染色体携带致病基因，那么男性就会发病。女性则有两个X染色体，一个正常，一个可能携带致病基因。即使女性不发病，也可能将携带的致病基因传递给下一代。 在无家族史的情况下，DMD也被认为是遗传病。患者的母亲很可能是携带者，其他女性亲属也可能是携带者。即使是新发生的突变，我们仍然需要按照遗传性的DMD来对待，以防万一。 如果一个家庭生了一个患有DMD的孩子，那么他的母亲就是隐性疾病携带者。母亲再次怀孕生育患者的概率是25%，男性有50%的几率是患者，女性有50%的几率是携带者。

医者仁心

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文章 杜氏进行性肌营养不良孩子做手术安全吗？

我还记得那天，阳光透过窗户洒进来，照亮了整个房间。我的心却像被一块巨石压住，无法呼吸。我的孩子，才五岁，就被诊断出杜氏进行性肌营养不良。这个名字听起来就像一场噩梦。 我带着他去看了很多医生，希望能找到一个解决方案。最后，我们来到了京东互联网医院。医生告诉我们，孩子的腺样体肥大，需要手术治疗。但是，我的心中充满了疑虑和恐惧。杜氏进行性肌营养不良的孩子做全麻手术，会不会有影响？ 我向医生提出了这个问题。医生说，像杜氏进行性肌营养不良的孩子做全麻手术可能对麻药的耐受力不如正常的孩子。但是，他也告诉我，北京的专家认为可以做手术。他们是最权威的，如果他们觉得可以做的话，那就不用太担心。 我仍然感到不安。孩子的肌酸激酶过高，转氨酶也高，这些会不会影响手术？医生说，个人认为影响不大，毕竟孩子没有症状，而且专科大夫也认为可以手术。他的话让我稍微放心了一些，但内心的恐惧仍然挥之不去。 手术那天，我和孩子一起走进手术室。他的小手紧紧抓住我的衣角，眼神中充满了恐惧和不解。我试图安慰他，告诉他一切都会好的。然而，我的心中也充满了不确定性和担忧。 手术进行了几个小时，时间仿佛凝固了。终于，医生出来告诉我们，手术成功了。孩子平安无事。我的心中涌起一股巨大的喜悦和感激。医生和护士们的专业和关心，让我感到无比温暖和感动。 现在，孩子已经康复了。每当我看到他活泼、健康的样子，我的心中都会充满感激和幸福。虽然这段经历让我经历了巨大的压力和恐惧，但它也让我更加珍惜生命和健康。同时，我也深深地感激京东互联网医院的医生和护士们，他们的专业和关心，让我和孩子度过了最艰难的时刻。 如果你也遇到了类似的情况，不要害怕，及时寻求专业的帮助。健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

生命守护者联盟

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文章 在线问诊：进行性肌营养不良的治疗和用药建议

我记得那天，阳光透过窗户洒进来，照亮了整个房间。然而，我的心情却像外面的阴霾天一样沉重。进行性肌营养不良，这个词在我脑海中回荡，像一把锤子敲击着我的心脏。我知道我需要帮助，于是打开了京东互联网医院的APP，开始了我的在线问诊之旅。 “尊敬的PLUS会员，您好，我是京东全职医师，很高兴为您服务。请问您有什么医学问题需要咨询？”医生的声音温暖而专业，像一股清泉流入我的心田。我深吸一口气，开始描述我的症状和担忧。医生耐心地听完后，问我是否有药物过敏史，肝肾功能是否正常，以及是否有备孕计划。这些问题让我感到医生对我的健康非常关心和负责。 在确认了我的基本情况后，医生询问我需要哪些药物。我告诉他我需要辅酶Q10、科素亚和艾地苯醌。医生又问了科素亚的规格和数量，显示出他对细节的关注。最后，他开出了一个月的药量，并提醒我如果有任何不适，应该及时就医。 整个过程中，医生始终保持着专业和耐心的态度，给我提供了详细的解释和建议。他的话语中透露着对我的关心和理解，让我感到安心和放松。虽然我还需要继续治疗和康复，但我知道我不再孤单，有京东互联网医院和专业的医生在我身边支持我。 在结束问诊后，我不禁想起了那些因为忙碌或其他原因无法去医院的人们。他们也可以像我一样，通过京东互联网医院获得专业的医疗服务。健康没有小事，我们都应该重视自己的身体，及时就医，避免病情恶化。希望我的经历能够帮助更多的人，尤其是那些需要但无法获得医疗服务的人们。

生命之光传递者

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文章 进行性肌营养不良，四年没走路了，能用站立床吗？

我叫小李，今年28岁，四年前我被诊断出进行性肌营养不良。从那时起，我的生活就像被按下了暂停键。胳膊抬不起来，腰也没劲儿，连起床都成了一件困难的事情。最可怕的是，我已经四年没有走路了。 那天，我在京东互联网医院上咨询了一位医生，名叫**。我向他描述了我的症状，希望能找到一些改善的方法。医生问我是否四年没走路了，我点头确认。然后，他建议我可以试试站立床。 我心中一喜，立即问道：“站立床我能用吗？”医生回答说可以试试看。我告诉他，我曾经去北京解放军医院看过，医生建议我锻炼。医生**也同意这个观点，建议我可以慢慢锻炼。 我感到一丝希望，决定尝试使用站立床。每天，我都会花一些时间站在床上，虽然一开始很难，但我坚持了下来。慢慢地，我发现自己的身体状况有所改善，至少我可以站立更长的时间了。 这段时间里，我也在思考，为什么我会得这种病？我是否有什么不良习惯导致了它的发生？我开始反思自己的生活方式，试图找出问题所在。同时，我也在网上搜索相关信息，希望能找到更多的治疗方法。 在这个过程中，我遇到了很多困难和挫折。有时候，我会感到非常绝望，觉得自己永远也无法恢复正常。但是，每当我想放弃的时候，我就会想起医生**的建议，想起我在京东互联网医院上看到的那些成功案例。我告诉自己，只要我坚持下去，就一定会有所改善。 现在，我已经使用站立床几个月了，我的身体状况有了明显的改善。我可以站立更长的时间，甚至可以尝试走几步路了。虽然我知道，我的康复之路还很长，但我已经看到了希望的曙光。 如果你也遇到了类似的问题，我想告诉你，千万不要放弃。寻找专业的医疗帮助，尝试不同的治疗方法，坚持锻炼和改善生活方式。相信自己，你也可以战胜疾病，重获健康和幸福的生活。

AI医疗先锋

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文章 21岁进行性肌营养不良患者能否服用安宫牛黄丸？

我坐在电脑前，手指颤抖着敲击键盘，心中充满了焦虑和无助。我的儿子，21岁的他，已经被诊断出进行性肌营养不良。这个消息就像一把利刃，深深地刺入了我的心脏。 我回忆起儿子小时候的模样，活泼、健康，总是充满了活力。然而，随着时间的推移，他的身体开始出现异样。起初只是偶尔的疲劳和肌肉无力，后来发展到需要坐轮椅才能行动。我们带他四处求医，终于在北京301医院得到了确诊。 我翻阅着各种医学资料，寻找任何可能的治疗方法。安宫牛黄丸这个名字在我眼前一闪而过。我知道这是一种中成药，据说对某些神经系统疾病有帮助。于是，我决定在京东互联网医院上咨询医生，看看是否适合我的儿子服用。 医生很耐心地听完了我的描述，然后问了一些问题。他们询问了儿子的症状、年龄、是否有过敏史等。最后，医生告诉我，安宫牛黄丸可以服用，但需要注意一些事项。比如，服用方法是口服，每次2丸（每丸1.5g）或1丸（每丸3g），一日1次；如果出现肢寒畏冷、面色苍白、冷汗不止、脉微欲绝等症状，应立即停药并咨询医生。 我感到一丝希望，但同时也很担心。儿子现在的身体状况很虚弱，经常吐白痰，晚上还会出现出汗的情况。医生建议我们在日常生活中多注意一些细节，比如规律作息、适量运动、饮食有节制等。他们还推荐了每天泡脚的方法来调养身体。 我决定给儿子试试安宫牛黄丸，同时也会注意医生的建议，尽量让他的生活更加规律和健康。虽然我知道这条路不会容易，但我愿意为我的儿子付出一切。 在这个过程中，我深深地体会到了作为一个母亲的无助和焦虑。然而，我也明白了一个道理：健康没有小事，平日里我们都要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！ 想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们可以互相支持和鼓励，一起走过这段艰难的路程。

健康饮食指南

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