脊髓性肌萎缩症

文章 小儿脊肌萎缩症二型发病症状有没有轻重之分

小儿脊肌萎缩症二型，又称脊髓性肌萎缩症，是一种常见的遗传性神经肌肉疾病。该疾病主要影响脊髓前角神经元，导致肌肉无力和萎缩。与大多数遗传性疾病一样，小儿脊肌萎缩症二型的症状表现存在个体差异，但总体上没有明显的轻重之分。 小儿脊肌萎缩症的症状通常在婴儿期或儿童期出现。患者可能出现肌肉无力、肌肉萎缩、关节松弛、步态不稳等症状。随着病情的发展，患者可能会出现呼吸困难、吞咽困难、肢体瘫痪等严重并发症。 目前，小儿脊肌萎缩症的治疗方法主要包括药物治疗和康复训练。药物治疗主要包括肌肉松弛剂、神经营养药物等。康复训练可以帮助患者提高肌肉力量、改善肢体功能，提高生活质量。 小儿脊肌萎缩症患者需要定期进行复查，以便及时发现病情变化，调整治疗方案。此外，患者还需要注意日常保养，如保持良好的生活习惯、避免过度劳累、注意保暖等。 小儿脊肌萎缩症的治疗是一个长期的过程，需要患者、家属和医生共同努力。通过合理的治疗和护理，患者可以最大限度地提高生活质量。

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文章 脊髓性肌萎缩疾病病因

脊髓性肌萎缩症病因及发病机制详解 一、脊髓性肌萎缩症概述 脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要影响脊髓前角运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。根据遗传方式的不同，SMA可分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型，其中Ⅰ型为最常见的类型，主要影响婴儿期。 二、脊髓性肌萎缩症的发病原因 SMA的发病原因主要与基因突变有关，具体如下： Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型SMA为常染色体隐性遗传病，即患者需要从父母双方各继承一个突变基因才会发病。 Ⅳ型SMA的遗传方式更为复杂，可以是常染色体隐性、显性或X连锁隐性遗传。 最常见的基因突变是SMN1基因的突变，该基因编码一种名为SMN蛋白的蛋白质，SMN蛋白对于维持神经元存活至关重要。 三、脊髓性肌萎缩症的发病机制 SMA的发病机制尚不完全清楚，但研究表明，SMN蛋白的缺失会导致神经元死亡和肌肉萎缩。具体机制如下： SMN蛋白参与神经元内RNA的加工和运输，缺失SMN蛋白会导致神经元内RNA代谢紊乱。 神经元内RNA代谢紊乱会导致神经元凋亡和肌肉萎缩。 此外，SMN蛋白的缺失还可能影响神经元之间的信号传导，导致肌肉无力和萎缩。 四、脊髓性肌萎缩症的诊断与治疗 SMA的诊断主要依靠临床表现和基因检测。治疗方法主要包括对症治疗和支持治疗，如物理治疗、康复训练、呼吸支持等。近年来，针对SMA的治疗研究取得了一定的进展，例如基因治疗和干细胞治疗等。 五、脊髓性肌萎缩症预防与预后 SMA目前尚无有效的预防方法。对于SMA患者，早期诊断和早期治疗非常重要，可以改善患者的预后。 六、脊髓性肌萎缩症的社会支持 SMA患者需要得到社会各界的关爱和支持，包括家庭、朋友、学校和社会组织等。通过关爱和支持，可以帮助SMA患者提高生活质量，实现自我价值。

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文章 首个脊髓性肌萎缩症治疗药物上市 患者诊治有望跨入新阶段

4月28日，全球首个脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗药物诺西那生钠注射液在中国正式上市，为我国SMA患者带来新的希望。SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要症状为肌肉萎缩和运动功能受限，严重威胁患者生命。该药物的上市有望改变国内SMA患者无药可用的现状。 近年来，随着医学技术的发展，对SMA的认识逐渐深入。SMA可分为0、I、II、III、IV五个类型，病情严重程度不同。其中，SMA-0型患者出生后即发病，需依赖呼吸支持；SMA-I型患者则常于出生后6-18个月内发病，可独坐、写字，但仍需专业护理。 然而，长期以来，SMA在中国的诊治存在诸多挑战。疾病知晓程度低，缺乏有效治疗药物，患者缺乏规范化长期随访等因素严重阻碍了我国SMA诊疗的发展。 诺西那生钠注射液的上市，为我国SMA患者带来了新的希望。该药物通过基因治疗的方式，可以改善SMA患者的症状，提高生活质量。为了降低患者治疗经济负担，渤健公司正在积极与政府、医学界、患者组织、公益机构合作，呼吁建立多方共付机制。 此外，中国SMA诊治中心联盟也宣布成立，旨在提高SMA诊疗水平，为患者提供更好的服务。 面对SMA这一罕见病，我们需要提高疾病知晓率，加强早期筛查，提高诊疗水平，为患者提供更多帮助。 总之，诺西那生钠注射液的上市，标志着我国SMA诊治迈入新阶段。我们期待更多患者能够从中受益，重获健康。

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文章 脊髓性肌萎缩症已有救命药，广东首例药物注射治疗完成

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要影响婴幼儿。由于缺乏有效的治疗方法，SMA患儿预后较差，生存率较低。然而，近年来，随着基因治疗技术的发展，SMA的治疗取得了重大突破。 广东省首例SMA患儿小希在广州市妇女儿童医疗中心成功接受了诺西那生钠注射液鞘内注射治疗。这是国内应用诺西那生钠注射液治疗的最小年龄患者，标志着我国SMA治疗进入新的阶段。 诺西那生钠注射液是一种基因治疗药物，通过鞘内注射的方式将药物直接输送到脊髓，修复受损的运动神经元，从而改善SMA患儿的症状。该药物已在全球范围内广泛使用，并取得了显著的治疗效果。 SMA是一种由SMN1基因突变引起的遗传性疾病。当SMN1基因发生突变时，会导致运动神经元丢失和变性，进而引起肌肉萎缩、无力等症状。根据发病年龄和症状严重程度，SMA可分为三个亚型：I型、II型和III型。其中，I型SMA是最严重的一型，患儿通常在出生后不久就会发病，生存率较低。 广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽表示，SMA的治疗需要多学科合作，包括神经科、儿科、康复科等。在治疗过程中，医生会根据患儿的病情制定个性化的治疗方案，包括药物治疗、物理治疗、康复训练等。 除了药物治疗，日常保养也是SMA患儿康复的关键。家长需要密切关注患儿的病情变化，及时调整治疗方案。同时，家长也需要给予患儿更多的关爱和陪伴，帮助他们树立战胜疾病的信心。 随着基因治疗技术的不断发展，SMA的治疗前景将更加广阔。相信在不久的将来，SMA患者将迎来更加美好的明天。

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文章 性脊髓性肌萎缩症的预防方法

性脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响脊髓前角细胞，导致肌肉无力和萎缩。为了预防和缓解SMA，以下是一些重要的方法和建议： 一、预防措施： 1. 心理因素：保持乐观的心态，避免长期的精神压力和焦虑情绪，有助于减轻病情。 2. 饮食调理：高蛋白、高能量饮食有助于补充营养，增强肌力。建议多吃富含维生素、磷脂和微量元素的食物，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，并避免辛辣食物。 3. 适量运动：适当的运动有助于保持关节活动度，防止肌肉萎缩。但应避免过度运动，以免造成肌肉疲劳。 4. 预防感冒和胃肠炎：SMA患者免疫力较低，容易感染感冒和胃肠炎。应加强个人卫生，注意保暖，避免接触病原体。 5. 预防并发症：SMA患者容易发生肺部感染、褥疮、营养不良、骨骼畸形等并发症。应积极预防，并及时治疗。 6. 定期复查：SMA患者应定期进行复查，及时了解病情变化，调整治疗方案。 二、治疗方案： 1. 药物治疗：维生素B族、神经营养药物等可缓解病情。 2. 物理治疗：适度运动、理疗等有助于改善肌肉功能。 3. 康复训练：康复训练有助于提高患者的生活质量。 4. 手术治疗：对于部分患者，手术治疗可能有助于改善症状。 三、日常保养： 1. 保持良好的心态，积极面对疾病。 2. 注意饮食营养，保证充足的蛋白质和能量摄入。 3. 适当运动，保持关节活动度。 4. 定期复查，及时了解病情变化。 5. 积极配合医生的治疗方案。

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文章 脊髓性肌萎缩症能治吗

脊髓性肌萎缩症，一种常见的遗传性神经肌肉疾病，严重威胁着患者的健康和生活质量。虽然目前尚无根治手段，但通过多种治疗手段的综合运用，可以有效缓解症状，延长患者生存期。 治疗脊髓性肌萎缩症主要包括以下几种方式： 1. 病因治疗：通过基因检测和基因编辑技术，针对患者的具体基因变异进行干预，以期从根本上修复基因缺陷。 2. 对症治疗：通过药物治疗、物理治疗等方式，缓解患者的症状，提高生活质量。 3. 非药物治疗：包括康复训练、心理支持等，帮助患者提高生活自理能力，增强心理承受能力。 4. 药物治疗：利鲁唑等药物可以抑制谷氨酸的释放，延缓病情进展，延长患者生存期。 5. 神经干细胞移植：通过移植神经干细胞，修复受损的神经元，改善患者的症状。 除了治疗，脊髓性肌萎缩症患者还需要注意以下几点： 1. 规律活动：保持肢体活动，延缓肌肉萎缩的发生。 2. 康复训练：进行康复训练，提高生活自理能力。 3. 心理支持：保持积极乐观的心态，增强心理承受能力。 4. 饮食调理：多吃新鲜蔬菜、水果、富含纤维素的食物，保持大便通畅。 5. 定期复查：定期到医院复查，监测病情变化。

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文章 脊髓性肌萎缩症有什么症状

脊髓性肌萎缩症的症状与诊断 一、症状概述 脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要影响脊髓中的运动神经元。该疾病会导致肌肉无力和萎缩，严重者可导致呼吸、吞咽和咀嚼等功能障碍。 二、常见症状 1. 肌肉无力和萎缩 SMA的主要症状是肌肉无力和萎缩，通常从下肢开始，逐渐向上肢和躯干蔓延。肌肉萎缩可能表现为肌肉变薄、无力，甚至无法进行日常活动。 2. 运动发育迟缓 SMA患者通常在婴儿期就会表现出运动发育迟缓，如不能坐、爬、走等。随着年龄增长，运动能力会逐渐下降。 3. 呼吸问题 由于呼吸肌的无力，SMA患者可能出现呼吸困难和呼吸衰竭，需要借助呼吸机等辅助设备。 4. 吞咽和咀嚼困难 SMA患者可能出现吞咽和咀嚼困难，导致进食困难，需要通过特殊饮食或进食辅助设备来改善。 三、诊断方法 SMA的诊断通常需要结合临床表现、肌肉电图、基因检测等方法。 1. 临床表现 医生会根据患者的症状和体征进行初步诊断。 2. 肌肉电图 肌肉电图可以检测肌肉的电活动，帮助诊断SMA。 3. 基因检测 基因检测是确诊SMA的关键方法，可以确定患者是否携带SMA基因突变。 四、治疗方法 SMA目前尚无根治方法，但可以通过以下方法缓解症状，改善生活质量： 1. 药物治疗 一些药物可以帮助缓解SMA的症状，如肌肉松弛剂、抗痉挛药物等。 2. 物理治疗 物理治疗可以帮助维持肌肉力量和关节活动度，预防肌肉萎缩和关节僵硬。 3. 呼吸支持 对于呼吸功能受损的患者，可能需要呼吸机等辅助设备。 4. 特殊饮食 对于吞咽和咀嚼困难的患者，可能需要特殊饮食或进食辅助设备。 五、预后 SMA的预后因个体差异而异，早期诊断和积极治疗可以改善预后。

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文章 70万一针，罕见病用药到底有多难？

近年来，随着医疗技术的不断发展，越来越多的罕见病被纳入人们的视野。然而，这些罕见病的治疗费用却让许多患者望而却步。以诺西那生钠为例，该药物用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA），一针高达70万元，让许多患者和家庭陷入困境。 那么，罕见病药物为何如此昂贵呢？首先，罕见病药物的研发成本极高。由于罕见病患病人数较少，药企在研发过程中需要投入大量的资金和人力，导致研发成本居高不下。其次，罕见病药物的生产成本也较高。由于罕见病药物的生产工艺复杂，生产难度较大，导致生产成本较高。最后，罕见病药物的市场规模较小，药企难以通过大规模销售来降低成本，因此只能通过提高价格来弥补成本。 针对罕见病药物高昂的治疗费用，我国政府和社会各界也在积极寻求解决方案。一方面，国家医保局等部门正在积极推动罕见病药物纳入医保目录，减轻患者的经济负担。另一方面，社会各界也在通过慈善公益、商业保险等方式为罕见病患者提供帮助。 除了药物治疗外，罕见病患者的日常保养也非常重要。患者需要保持良好的心态，积极配合医生的治疗，并注意饮食和运动，以延缓病情的进展。 总之，罕见病药物高昂的治疗费用是一个复杂的问题，需要政府、社会、企业和患者共同努力，才能为罕见病患者带来福音。 以下是一些与本文相关的关键词： 罕见病 诺西那生钠 脊髓性肌萎缩症 药物价格 医保 罕见病药物 治疗费用 药物可及性 慈善公益 商业保险

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文章 脑性瘫痪如何鉴别诊断 四种症状可以作为诊断依据

　　 　　脑性瘫痪，又称脑瘫，是一种常见的儿童神经系统疾病。由于其病因复杂，症状多样，因此鉴别诊断尤为重要。以下四种症状可以作为诊断脑性瘫痪的依据。 　　 　　1. 脊髓性肌萎缩症 　　脊髓性肌萎缩症是一种遗传性疾病，多在婴儿期发病。患者表现为上下肢对称性无力，肌无力呈进行性加重，肌肉萎缩明显。腱反射减退或消失，易出现呼吸道感染。肌肉活组织检查有助于确诊。值得注意的是，脊髓性肌萎缩症一般不合并智力低下，面部表情机敏，眼球运动灵活。 　　 　　2. 运动发育迟缓 　　脑性瘫痪患者的运动能力发育比正常儿童滞后，尤其是早产儿。但不会伴异常的肌张力和姿势反射，也不会出现异常的运动模式。运动发育迟缓的症状随年龄增长和运动训练可逐渐消失。 　　 　　3. 先天性肌弛缓 　　先天性肌弛缓的患儿出生后即表现出明显的肌张力低下和肌无力，深腱反射低下或消失。易出现呼吸道感染。需与张力低下型脑瘫鉴别，后者腱反射一般能引出。 　　 　　4. 智力低下 　　脑性瘫痪患者常伴有智力低下，这是诊断的重要依据之一。 　　 　　 　　脑性瘫痪的诊断需要综合考虑患者的症状、体征、影像学检查、实验室检查等多方面因素。早期诊断、早期干预对改善患者预后至关重要。 　　 　　 　　为了提高诊断准确率，以下科室和检查方法可供参考： 　　 　　 　　**科室**： 　　 　　 　　* 儿科 　　* 神经内科 　　* 康复科 　　 　　**检查方法**： 　　 　　 　　* 影像学检查：如MRI、CT等 　　 　　* 神经电生理检查：如肌电图、脑电图等 　　 　　 　　 　　通过以上方法，可以更全面地了解患者的病情，为制定合理的治疗方案提供依据。 　　 　　 　　 　　脑性瘫痪是一种复杂的疾病，需要多学科合作，共同努力，才能为患者提供更好的治疗和康复服务。

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文章 第一届中国SMA大会开始报名

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响婴幼儿。该疾病导致脊髓前角神经元变性、坏死，导致肌肉无力和萎缩。据统计，全球每6000-10000名新生儿中就有一名患有SMA，而常规人群中每40-50人中就有一个SMA致病基因的携带者。 2016年8月6日至7日，由北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心、罕见病发展中心（CORD）联合主办的第一届中国SMA大会将在北京亦庄生物医药园隆重举行。本次大会旨在提高公众对SMA的认知，推动SMA的研究和治疗进展。 大会邀请了来自美国、台湾、香港及大陆等地的SMA领域权威专家，共同探讨SMA的遗传、诊断、治疗和康复等方面的最新研究成果。同时，大会还将举办卫星会议，促进两岸三地SMA领域的学术交流。 除了学术交流，大会还将举办患者和家庭关爱活动，邀请社会知名人士和明星为SMA患者和家庭送上关爱和祝福。大会主办方还将启动公益项目，为SMA患者提供帮助和支持。 SMA是一种无药可医的疾病，但早期诊断和积极治疗可以有效延缓病情进展。大会的召开将为SMA患者和家庭带来希望，推动SMA的医学研究和社会认知。 会议时间：8月6-7日（周六、周日） 会议地点：北京亦庄生物医药园商务中心二层学术报告厅

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