肌病

症状：最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力，其中前者可达 90%以上，夜间阵发性呼吸困难较少见。1/3 的病人可有劳力性胸痛。最常见的持续性心律失常是房颤 。部分病人有晕厥，常于运动时出现，与室性快速型心律失常有关。该病是青少年和运动员猝死的主要原因。

体征：体格检查可见心脏轻度增大，可闻及第四心音。流出道梗阻的病人可于胸骨左缘第 3~4 肋间闻及较粗糙的喷射性收缩期杂音。心尖部也常可听到收缩期杂音，这是因为而二尖瓣前叶移向室间隔导致二尖瓣关闭不全。

病理改变及病理生理

主要的病理改变为心肌纤维化、炎症细胞浸润和心内膜面瘢痕形成。这些病理改变使心室壁僵硬、充盈受限，心室舒张功能减低，心房后负荷增加使心房逐渐增大，静脉回流受阻，静脉压升高。

临床表现

症状：主要表现为活动耐量下降、乏力、呼吸困难。随病程进展，逐渐出现肝大、腹腔积液、全身水肿。右心衰较重为本病临床特点。

体征：体格检查可见颈静脉怒张，心脏听诊常可闻及奔马律，血压低常预示预后不良。可有肝大、移动性浊音阳性、下肢可凹性水肿。

扩张型心肌病的临床表现如下：

• 症状：本病起病隐匿，早期可无症状。临床主要表现为活动时呼吸困难和活动耐量下降，随着病情加重可以出现夜间阵发性呼吸困难和端坐呼吸等左心功能不全症状，并逐渐出现食欲下降、月胀及下肢水肿等右心功能不全症状。合并心律失常时可表现心悸、头晕、黑矇甚至猝死。持续顽固低血压往往是扩张型心肌病终末期的表现。发生栓塞时常表现为相应脏器受累表现。
• 体征：主要体征为心界扩大，听诊心音减弱，常可闻及第三或第四心，心率快时呈奔马律，有时可于心尖部闻及收缩期杂音。肺部听诊可闻及湿哕音，可以仅局限于两肺底，随着心力衰竭加剧和出现急性左心衰时湿哕音可以遍布两肺或伴哮鸣音。

概念：扩张型心肌病是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病。该病较为常见，我国发病率为(13~84 )/10 万。病因多样，约半数病因不详。临床表现为心脏扩大、心力衰竭、心律失常、血栓栓塞及猝死。本病预后差，确诊后 5 年生存率约 50%，10 年生存率 25%。

病因及发病机制

多数扩张型心肌病病例的原因不清，部分病人有家族遗传性。可能的病因包括感染、非感染的炎症、中毒（包括酒精等）、内分泌和代谢紊乱、遗传、精神创伤。

（一）感染：

病原体直接侵袭和由此引发的慢性炎症和免疫反应是造成心肌损害的机制。以病毒最常见，通过心内膜活检技术，在心内膜探及的常见病毒基因，包括柯萨奇病毒 B 、 ECHO 病毒、细小病毒 B-19、人疱疹病毒 6 型，脊髓灰质炎病毒、流感病毒、腺病毒等，其他较为少见的病毒还包括病毒、单纯疱疹病毒、EB 病毒、人类免疫缺陷病毒等。

（二）炎症：

肉芽肿性心肌炎，见于结节病和巨细胞性心肌炎，也可见于过敏性心肌炎。心肌活检有淋巴细胞、单核细胞和大量嗜酸性粒细胞浸润。此外，多发性肌炎和皮肌炎亦可以伴发心肌炎；其他多种结缔组织病如系统性血管炎、系统性红斑狼疮等均可直接或间接地累及心肌，引起获得性扩张型心肌病。

概念：扩张型心肌病，是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍的心肌病。该病较为常见，我国发病率为(13~84 )/10 万。病因多样，约半数病因不详。临床表现为心脏扩大、心力衰竭、心律失常、血栓栓塞及猝死。本病预后差，确诊后 5 年生存率约 50%,10 年生存率约 25% 。病因如下。

（一）中毒、内分泌和代谢异常：嗜酒是我国扩张型心肌病的常见病因。化疗药物和某些心肌毒性药物和化学品，如多柔比星等蒽环类抗癌药物、锂制剂、依米丁。某些维生素和微量元素如硒的缺乏(克山病，为我国特有的地方性疾病）也能导致扩张型心肌病。嗜铬细胞瘤、甲状腺疾病等内分泌疾病也是扩张型心肌病的常见病因。

（二）遗传：25%~50%的扩张型心肌病病例有基因突变或家族遗传背景，遗传方式主要为常染色体显性遗传，X 染色体连锁隐性遗传及线粒体遗传较为少见。目前已发现超过 60 个基因的相关突变与家族遗传性或散发的扩张型心肌病有关。有的为常染色体显性遗传,有的为 X 连锁遗传，这些致病基因编码多种蛋白，包括心肌细胞肌节蛋白、肌纤维膜蛋白、细胞骨架蛋白，闰盘蛋白、核蛋白、线粒体蛋白及多种离子通道

限制型心肌病，是以心室壁僵硬度增加、舒张功能降低、充盈受限而产生临床右心衰症状为特征的一类心肌病。病人心房明显扩张，但早期左心室不扩张，收缩功能多正常，室壁不增厚或仅轻度增厚。随着病情进展左心室收缩功能受损加重，心腔可以扩张。除外某些有特殊治疗方法的病例,确诊后 5 年生存期仅约 30%。

病理生理

主要的病理改变为心肌纤维化、炎症细胞浸润和心内膜面瘢痕形成。这些病理改变使心室壁隹硬、充盈受限，心室舒张功能减低，心房后负荷增加使心房逐渐增大，静脉回流受阻，静脉压升高。

常见病因如下

• （一）浸润性:细胞内或细胞间有异常物质或代谢产物堆积，常见的疾病包括淀粉样变性、结节病血色病、糖原贮积症、戈谢病、 Fabry 病，
• （二）非浸润性:包括特发性限制型心肌病，部分可能属于和其他类型心肌病重叠的情况如轻微扩张型心肌病、肥厚型/假性限制型心肌病，病理改变以纤维化为特征的硬皮病以及糖尿病心肌病等
• （三）心内膜病变性:病变累及心内膜为主，如病理改变与纤维化有关的心内膜弹力纤维增生症、高嗜酸性粒细胞综合征、放射性、蒽环类抗生素等药物，以及类癌样心脏病和转移性癌等。

概念

肥厚型心肌病：是一种遗传性心肌病，以心室非对称性肥厚为解剖特点，是青少年运动猝死的最主要原因之一。根据左心室流出道有无梗阻，又可分为梗阻性和非梗阻性肥厚性心肌病。国外报道人群患病率为 200/10 万。我国有调查显示患病率为 180/10 万。本病预后差异很大，是青少年和运动猝死的一个最主要原因，少数进展为终末期心衰，另有少部分出现心衰、房颤和栓塞。不少病人症状轻微，预期寿命可以接近常人。

病因

为常染色体显性遗传，具有遗传异质性。目前已发现至少 18 个疾病基因和 500 种以上变异，约占肥厚型心肌病病例的一半，其中最常见的基因突变为β—肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白 C 的编码基因。扩张型心肌病的表型呈多样性，与致病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。

概念

限制型心肌病，是以心室壁僵硬度增加、舒张功能降低、充盈受限而产生临床右心衰症状为特征的一类心肌病。病人心房明显扩张，但早期左心室不扩张，收缩功能多正常，室壁不增厚或仅轻度增厚。随着病情进展左心室收缩功能受损加重，心腔可以扩张。除外某些有特殊治疗方法的病例,确诊后 5 年生存期仅约 30% 。

病因与分类

限制型心肌病，属于混合性心肌病，约一半为特发性，另一半为病因清楚的特殊类型，后者中最多的为淀粉样变。

本病通常分为以下 3 类:

• （一）浸润性:细胞内或细胞间有异常物质或代谢产物堆积，常见的疾病包括淀粉样变性、结节病血色病、糖原贮积症、戈谢病、 Fabry 病
• （二）非浸润性:包括特发性限制型心肌病，部分可能属于和其他类型心肌病重叠的情况如轻微扩张型心肌病、肥厚型/假性限制型心肌病，病理改变以纤维化为特征的硬皮病以及糖尿病心肌病等；
• （三）心内膜病变性:病变累及心内膜为主，如病理改变与纤维化有关的心内膜弹力纤维增生症、高嗜酸性粒细胞综合征、放射性、蒽环类抗生素等药物，以及类癌样心脏病和转移性癌等。

概念：扩张型心肌病，是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍的心肌病。该病较为常见，我国发病率为(13~84 )/10 万。病因多样，约半数病因不详。临床表现为心脏扩大、心力衰竭、心律失常、血栓栓塞及猝死。本病预后差，确诊后 5 年生存率约 50%,10 年生存率约 25%。病因及病理生理如下。

（一）其他：围生期心肌病是较常见的临床心肌病。神经肌肉疾病如 Duchenne 型肌营养不良、 Backer 型肌营养不良等也可以伴发扩张型心肌病 。有些扩张型心肌病 和限制型心肌病存在重叠，如轻微扩张型心肌病、血色病、心肌淀粉样变、肥厚型心肌病(终末期)。

（二）病理解剖和病理生理

• 以心腔扩大为主，肉眼可见心室扩张，室壁多变薄，纤维瘢痕形成。
• 组织学为非特异性心肌细胞肥大、变性，特别是程度不同的纤维化等病变混合存在，如有炎症过程参与可见多种炎症细胞浸润。

病变的心肌收缩力减弱将触发神经—体液机制，产生水钠潴留、加快心率、收缩血管以维持有效循环。但是这一代偿机制将使病变的心肌雪上加霜，造成更多心肌损害，最终进入失代偿阶段。

肥厚型心肌病：是一种遗传性心肌病，以心室非对称性肥厚为解剖特点，是青少年运动猝死的最主要原因之一。根据左心室流出道有无梗阻，又可分为梗阻性和非梗阻性肥厚性心肌病。国外报道人群患病率为 200/10 万。我国有调查显示患病率为 180/10 万。本病预后差异很大，是青少年和运动猝死的一个最主要原因，少数进展为终末期心衰，另有少部分出现心衰、房颤和栓塞。不少病人症状轻微,预期寿命可以接近常人。

辅助检查

• 胸部 X 线检查：普通胸部 X 线检查示心影可以正常大小或左心室增大；
• 心电图：变化多端。主要表现为 QRS 波左心室高电压、倒置 T 波和异常 q 波；
• 超声心动图是临床最主要的诊断手段。心室不对称肥厚而无心室腔增大为其特征；
• 心脏磁共振： CMR 显示心室壁局限性(室间隔多见)或普遍性增厚，同位素钆延迟增强扫描可见心肌呈片状强化，梗阻性肥厚型心肌病可见左心室流出道狭窄、SAM 征、二尖瓣关闭不全；
• 心导管检查和冠状动脉造影：心导管检查可显示左心室舒张末期压力增高。有左心室流出道狭窄者在心室腔与流出道之间存在收缩期压力阶差，心室造影显示左心室变形，可呈香蕉状、犬舌状或纺锤状(心尖部肥厚时)。冠状动脉造影多无异常，对于除外那些有疑似心绞痛症状和心电图 ST-T 改变的病人有重要鉴别价值；
• 心内膜心肌活检：可见心肌细胞肥大、排列紊乱、局限性或弥散性间质纤维化。