先天性睾丸发育不全综合征

为什么会得先天性睾丸发育不全综合征？

本病主要病因是染色体数目异常，即患儿较正常人多一条或一条以上的X染色体，其发病机制主要为配子减数分裂或受精卵有丝分裂时，X染色体发生不分离导致的。可分为两种情况：

1. 40％是在精子减数分裂中不分离，即含有XY的精子与一个X卵子结合，形成XXY受精卵；
2. 60％是卵子性染色体不分离，即含有两个X的卵子与一个Y精子结合^［1］。

哪些因素可能会诱发先天性睾丸发育不全综合征？

1. 内分泌异常：促性腺激素分泌不足，影响了睾丸的发育，造成睾丸发育不全。
2. 解剖异常：胚胎时血液供应障碍或者睾丸下降时发生精索扭曲，导致睾丸发育不全。
3. 年龄因素：孕妇年龄越大，染色不分离的几率就越高，可增加胎儿患病几率。
4. 不良习惯：如妊娠期营养不良、吸烟、酗酒，长时间接触辐射，孕期服用药物等，均可增加胎儿畸形概率，有可能诱发本病。

哪些人容易得先天性睾丸发育不全综合征？

1. 有本病家族史的人：因本病为性染色体遗传病，故有家族史的人更容易患本病。
2. 父母性染色体异常者：若其父母性染色体异常，在受精卵结合过程中，出现后代性染色体异常的风险更大，故此类人群更容易患本病。
3. 其母妊娠期存在危险因素的新生儿：如高龄孕妇，营养不良、吸烟、酗酒的孕妇，接触辐射过多的孕妇，怀孕期间使用药物的孕妇。因这些危险因素可能增加胎儿生理结构异常的几率，更容易患本病。