先天性睾丸发育不全综合征

本病目前暂无有效的治疗措施，临床上主要采取药物及手术治疗，改善患者症状。

治疗目标

促进第二性征发育，改善性功能；防止并发症；解决生育问题。

药物治疗

激素治疗：如雄激素、人绒毛膜促性腺激素、睾酮等，可有效调节患者体内性激素失衡水平，促进第二性征发育等，适用于大多数患者，尚无明确不良反应及禁忌症。

手术治疗

１．乳房整形术：

（１）适用人群：适用于本病引起的女性乳房化患者；

（２）手术方式：可采取乳房切除术或脂肪抽吸术；

（３）优、缺点：可有效纠正患者女性体态，最大程度地恢复男性体态，但可能存在术后感染等风险；

（４）禁忌症及注意事项：暂无明显手的术禁忌症及注意事项。

２．睾丸移植术：

（１）适用人群：对于雄激素治疗无效的；

（２）手术方式：在麻醉下将睾丸带着精索动、静脉移植到身体另一个地方（如腹壁下），就地接上相应的动、静脉（如腹壁下动、静脉），恢复睾丸的血运和功能；

（３）优、缺点：可以产生精子，但可能仍无法产生精子，风险大，容易发生排斥反应；

（４）禁忌症及注意事项：暂无明显手术禁忌症及注意事项。

其他治疗

1. 心理治疗：把与疾病有关的医学、心理卫生、心理治疗等方面的知识向患者做宣教，结合激素治疗，促进其性征发育，改善其心理状态。
2. 辅助生殖：适用于本病引起的不育但有生育要求的患者，可选择人工授精等方法获得后代^［4］。

治疗周期

本病多需终身治疗。

治疗后效果如何？

1. 经及时、正规、有效治疗，部分患者症状可缓解，提高生活质量，但难以彻底治愈；
2. 未经及时有效治疗的患者，可导致病情加重，引起甲状腺功能异常、糖尿病等并发症，严重影响其生活质量。

是否需要复诊？多长时间复诊？

需要复诊。需遵医嘱定期进行复诊。