先天性睾丸发育不全综合征

哪些感觉可以提示早期先天性睾丸发育不全综合征？

本病患者早期可表现为体格比较瘦长，主要是下半身；面部及腋毛减少等。

怎么知道自己患有先天性睾丸发育不全综合征？

本病典型表现为身材高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有，睾丸显著缩小、生殖器发育障碍（如阴茎短小）、不育。

1. 主要表现：身材高大，胡须及阴毛稀少，睾丸小，睾酮低，体征女性化，不育等；
2. 生殖器及青春期发育障碍：胡须、腋毛、阴毛少或无，声音细，皮肤白，可出现女性型乳腺；
3. 不育：可能伴有无精子症或严重少精子症，以及由睾酮低引起的症状，如性欲低下等^{［2］［3］}。

其他症状有哪些？

部分患者还可能出现头围小、指距宽、耳畸形、智力障碍（主要表现为语言能力低下）等症状^［3］。

可能引起哪些并发症

1. 甲状腺功能异常：可能与染色体异常相关，主要分为甲状腺功能亢进和甲状腺功能减低，前者主要表现为心慌、多汗、消瘦等，后者主要表现为倦怠、怕冷、水肿等。
2. 糖尿病：可能与染色体异常相关，主要表现为“三多一少”，即多饮、多食、多尿、体重减少。
3. 男性不育症：先天性睾丸发育不全可伴有无精子症或严重少精子症，睾酮低，以及由此引起的症状，如勃起功能障碍及性欲低下等，最终导致患者不育，表现为在无避孕措施且女方生殖能力正常的情况下，12个月无法使女方受孕。