先天性睾丸发育不全综合征

• 一种常见的因性染色体数目异常而导致的疾病
• 典型表现为身材高、睾丸小、生殖器发育障碍等
• 难以治愈，目前主要采取药物治疗改善症状

简介

先天性睾丸发育不全综合征是一种临床上较为常见的遗传性疾病。本病主要病因是染色体数目异常，即患儿较正常多一条或一条以上的X染色体。典型表现为身材高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有，睾丸显著缩小，生殖器发育障碍（如阴茎短小），不育等。本病目前暂无有效的治疗措施，临床上主要采取药物及手术治疗，改善患者症状，但难以彻底治愈，预后一般；若未经及时有效的治疗，可导致患者病情加重，引起甲状腺功能异常、糖尿病等并发症，严重影响其生活质量^{［1］［2］}。

症状表现：

本病典型表现为身材高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有，睾丸显著缩小，生殖器发育障碍（如阴茎短小），不育等^［2］。

诊断依据：

根据患者病史（家族史）、症状（身材高、睾丸小、第二性征发育不良、不育等）、体格检查（视诊身材高大、胡须及阴毛稀少、阴茎小等）、实验室检查（血清睾酮、血清促卵泡激素和黄体生成素、血清雌二醇升高）、精液检查（无精子或少精子）、睾丸活检（发现精曲小管玻璃样变、纤维化，间质细胞聚积成堆）、性染色质检查（有2条或2条以上X染色体者染色质）、染色体核型分型（非46，XY）等即可做出诊断。

先天性睾丸发育不全综合征有哪些类型？

根据其染色体核型，可分为：

1. 常见型（占比80％～90％）：47，XXY。
2. 嵌合型（占比10％～15％）：46，XY/47，XXY；46，XY/48，XXXY等。
3. 变异型：49，XXXXY；48，XXYY等^［2］。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病常见。在男性新生儿中占1‰～2‰，在身高180厘米以上的男性中占1／260，在不育的男性中占1／10，在少精或无精男性中占5％～10％^［2-3］。

是否可以治愈？

目前难以治愈。本病目前暂无有效的治疗措施，临床上主要采取药物及手术治疗，改善患者症状。

是否遗传？

是，本病与性染色体数目异常相关^［1］。

是否医保范围？

是