先天性睾丸发育不全综合征

建议就诊科室

泌尿外科、男科、外科

1. 优先建议去泌尿外科／男科就诊；
2. 如当地医疗条件有限，可去外科就诊。

什么情况需要及时就医？

1. 出现身材高大、胡须及阴毛稀少、睾丸小、睾酮低等症状时，需要去正规医院进一步检查；
2. 出现胡须、腋毛、阴毛少或无，声音细，皮肤白等症状时，需要及时就医；
3. 出现不育、智力下降等症状时，应立即就医。

需要做什么检查确诊？

1. 体格检查：通过视诊观察患者是否存在身材高大、胡须及阴毛稀少、阴茎小等症状，如存在，可高度怀疑本病，需结合进一步检查确诊。
2. 实验室检查：包括血清睾酮、血清促卵泡激素和黄体生成素、血清雌二醇等，如上述检查结果均升高，可高度怀疑本病，需结合进一步检查确诊。
3. 精液检查：多数病例为无精子或少精子，但少数46，XY／47，XXY型患者精液检查可基本正常。
4. 睾丸活检：检查发现精曲小管玻璃样变、纤维化，间质细胞聚积成堆，但其内无精子，可确诊本病。
5. 性染色质检查：口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体者染色质（Barr小体）为阳性。
6. 染色体核型分型：本病诊断的金标准，取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型，如发现染色体异常（非46，XY），则可确诊本病。