X－连锁无丙种球蛋白血症

为什么会得X－连锁无丙种球蛋白血症？

X－连锁无丙种球蛋白血症的病因为Bruton’s酪氨酸激酶（BTK）基因突变。BTK基因突变会导致B淋巴细胞分化成熟障碍，进而使得外周血成熟B淋巴细胞缺乏，机体免疫球蛋白合成不足，引起机体免疫功能缺陷。

哪些因素可能会诱发X－连锁无丙种球蛋白血症？

母亲怀孕期间暴露于电离辐射环境：母亲怀孕期间可由于电离辐射（如X线、镭、铅、锶、放射性同位素等产生的电离辐射）暴露导致胎儿发生基因变异，进而诱发本病^［4］。

哪些人容易得X－连锁无丙种球蛋白血症？

1. 存在BTK基因突变的人群：BTK基因突变会导致B淋巴细胞分化成熟障碍，进而使得外周血成熟B淋巴细胞缺乏，机体免疫球蛋白合成不足，引起机体免疫功能缺陷，进而导致本病。
2. 母亲怀孕期间暴露于电离辐射环境的男婴：母亲怀孕期间可由于电离辐射暴露导致胎儿发生基因变异；且由于该病为X染色体隐性遗传病，主要为男性患病，女性携带。因此，母亲怀孕期间暴露于电离辐射环境的男婴为该病的易感人群。
3. 有X－连锁无丙种球蛋白血症家族史的人群：该病为X染色体隐性遗传病，有家族史的人群易患病。