X－连锁无丙种球蛋白血症

建议就诊科室

风湿免疫科、呼吸科、消化科、皮肤科、神经内科、急诊科

1. 出现咳嗽、咳痰、紫绀等表现，去呼吸科。
2. 出现食欲不振、腹部不适、腹痛、腹泻、恶心、呕吐、呕血、便血等表现，去消化科。
3. 出现皮炎、湿疹、皮肤红肿、局部破溃、局部皮温高等表现，去皮肤科。
4. 出现头痛、呕吐、颈强直、痫样发作表现，去神经内科。
5. 出现多系统反复感染的表现，去风湿免疫科。
6. 出现发热、呕血、呼吸困难、颈强直、痫样发作、意识障碍等表现，去急诊科。

什么情况需要及时就医？

1. 出现咳嗽、咳痰、食欲不振、腹部不适等表现，应在医生的指导下完善进一步检查。
2. 出现紫绀、腹痛、腹泻、恶心、呕吐、皮肤红肿、局部破溃、局部皮温高、呕吐、颈强直、痫样发作等表现，应及时就医。
3. 出现发热、呕血、呼吸困难、颈强直、痫样发作、意识障碍等表现，应立即送医。

需要做什么检查确诊？

1. 实验室检查：细胞免疫功能检查和体液免疫功能检查是诊断本病的关键检查。细胞免疫功能检查可见患儿外周血中成熟B淋巴细胞缺乏、CD19+B淋巴细胞计数显著降低。体液免疫功能检查可见患儿血清中各类Ig（免疫球蛋白）明显降低（如IgG水平通常＜2g／L，IgM、IgA水平通常＜0.2g／L）。
2. 基因检查：BTK基因突变是本病的确诊依据。本病行基因检查可见BTK基因突变，同时还能明确BTK基因突变的类型。