小儿脊髓性肌萎缩

为什么会得小儿脊髓性肌萎缩？

本病是由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性，导致的以进行性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传病。基因异常是本病的主要致病因素。

基因异常因素：位于染色体5q11.2-q13.3的SMN1基因是5q SMA的主要致病基因，SMN1基因致病性突变引起编码的运动神经元存活蛋白表达水平下降或功能丧失，进而出现脊髓前角及延髓运动神经元变性，最终导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力及萎缩，造成小儿脊髓性肌萎缩。

哪些因素可能会诱发小儿脊髓性肌萎缩？

本病是由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性引起的常染色体隐性遗传病，多为基因突变或缺失导致，近亲婚配可能会增加常染色体遗传病的发病风险，因而可能诱发本病。

哪些人容易得小儿脊髓性肌萎缩？

有脊髓性肌萎缩家族遗传史的人群，该致病基因突变或缺失的几率高于正常人群。