小儿脊髓性肌萎缩

建议就诊科室

儿科、骨科。

1. 优先考虑儿科就诊；
2. 当患儿出现骨骼畸形等症状时，可前往骨科就诊。

什么情况需要及时就医？

1. 当患儿出现生长发育异常，如体重低于同龄儿童、大运动发展落后等情况时，应在医生指导下完善进一步检查。
2. 当患儿发现关节畸形、脊柱侧弯、营养不良等情况时，应及时就诊。
3. 当患儿出现严重的呼吸系统症状时，应立即就医。

需要做什么检查确诊？

1. 体格检查：检查患儿双侧肢体肌力、腱反射、有无肌束震颤和萎缩。有助于判断患儿体征是否符合本病的典型症状，与其它神经肌肉系统疾病相鉴别。本病患儿可见肢体近端对称性、进行性肌无力（通常近端肢体病变重于远端、下肢重于上肢）和萎缩，肌张力低下，舌肌纤维震颤，腱反射消失等体征。
2. 基因检测：为临床诊断本病的“金标准”，主要方法有多重连接探针扩增法（MLPA）、实时荧光定量PCR（qPCR）、PCR限制性酶切分析法（RFLP）和变性高效液相色谱（DHPLC）等。本病患儿检测结果显示为SMN1基因第7或第7、8外显子纯合缺失突变。
3. 肌电图检查：通过肌电仪记录肌肉活动产生的微弱电流，判断是否存在神经元受损。本病患儿肌电图检查多显示广泛神经源性损害。
4. 肌活检：取患儿黄豆粒大小肌肉在显微镜下进行检查，有助于判断是否存在神经肌肉疾病。本病患儿肌活检结果显示神经源性病理改变。
5. 血清肌酸磷酸激酶（CK）测定：有助于检测患儿肌肉活性，判断患儿病情程度。血清CK水平正常或少数轻中度升高。