小儿脊髓性肌萎缩

哪些症状可提示早期小儿脊髓性肌萎缩？

早期脊髓性肌萎缩患儿，可在出生后6个月内出现明显的运动能力低下，表现为抬头困难、不能独坐和吞咽困难等。

怎么知道自己患有小儿脊髓性肌萎缩？

小儿脊髓性肌萎缩一般表现为肢体近端对称性、进行性肌无力（通常近端肢体病变重于远端、腿重于臂）和萎缩，肌张力低下，舌肌纤维震颤，腱反射消失等。而患儿的智力发育及感觉均与同年龄段儿童一致。

不同类型的小儿脊髓性肌萎缩可有不同的症状表现：

１．Ⅰ婴儿型

大部分患儿出生时表现正常，数月内症状逐渐加重。少数患儿在围产期曾有胎动减少，出生时即有显著肌无力和关节挛缩（表现为关节无法完全伸直）。一般患儿因重度肌无力而表现为吞咽困难、哭声及咳嗽声微弱、吮吸无力、竖头困难、不能独坐、呼吸功能不全等症状。

２．Ⅱ中间型

进展较1型慢，表现差异较大，从婴儿可短暂独坐、呼吸功能不全，到可坐爬甚至扶站。大多数中间型患儿会表现为运动发育迟缓；因咽部及咽下肌肉软弱，导致吞咽不良而致体重不增；咳嗽无力；手指伸握时可见细微震颤；脊柱侧突和关节挛缩等症状。

３．Ⅲ青少年型

发病年龄不一，随年龄增长出现以近端为主的肌无力，下肢重于上肢，部分患儿于儿童期失去行走能力，晚发患儿大都可独立行走，伴有脊柱侧弯，常有肌肉疼痛及关节酸痛的症状。

４．Ⅳ成年型

发病通常在10～30岁，患者运动能力受损情况轻，进展缓慢，预期寿命不缩短。

其他症状有哪些？

1. 便秘：因腹肌张力低下、肠蠕动无力，导致部分患者可合并出现便秘（持续性排便困难或排便次数减少）的症状。
2. 骨质疏松：本病患儿常伴有严重的骨质疏松，有时轻度外伤就可引发骨折。
3. 进行性畸形：在患儿出生时即可存在，如单或双侧畸形足、关节畸形、手指挛缩等。

可能引起其他并发症吗？

1. 通气功能障碍：由于呼吸肌无力导致潮气量降低，导致肺泡通气不足，出现低氧血症和高碳酸血症，临床表现为晨间头痛、疲劳、日间困倦、食欲下降等症状，在病情稳定情况下，机体尚能够代偿，但在发生肺部感染或麻醉过程等并发症或急性应激时，患者极易出现呼吸衰竭。
2. 营养不良：因为本病患儿在日常进食过程中，咀嚼乏力，摄取食物困难，肠道蠕动无力，长期摄入的营养不足，导致营养不良。主要症状为体格消瘦、头发易折无光泽、皮肤干燥、贫血（易困倦、头晕、心慌、胸闷、皮肤黏膜苍白等）等。
3. 精神心理疾病：常发生于年龄较大的患者人群，随着病情进展，容易产生自卑、恐慌、消极等不良情绪，长期无法得到排遣，可引发抑郁症等精神心理疾病。