小儿脊髓性肌萎缩

目前临床上暂无针对小儿脊髓性肌萎缩的特效治疗，早期诊断和干预是关键，通过及时规范化综合治疗，可以改善轻型病例的生活质量，延长严重病例的生命。

治疗目标

缓解肌肉萎缩带来的相关症状，最大程度地改善患者的生活质量，延长寿命。

药物治疗

1. 化痰药物：如布地奈德，可以缓解患儿咳嗽、咳痰的症状，改善肺功能。需注意使用本药时，应注意避免接触到眼部，若中途换药，应在医生指导下转换用药。本药物的副作用有鼻塞、声音改变、发声困难、痰鸣、肌肉骨骼疼痛、皮疹、头痛、恶心、呕吐、腹泻等。对本药成分过敏者禁用。
2. 抗感染用药：如青霉素类、头孢类抗生素，适用于该病引起的肺部感染。需注意抗生素类药物应严格遵医嘱使用，不可长期使用，以免导致耐药菌株出现。青霉素类抗生素的副作用主要有恶心、呕吐、腹泻、过敏性皮疹等，青霉素过敏及青霉素皮肤试验阳性者应禁用。头孢类抗生素的副作用主要有恶心、呕吐、食欲不振、过敏性皮疹等，对头孢菌素类抗生素过敏者禁用。
3. 营养神经用药：如维生素B族、神经保护剂，可营养外周神经，促进神经修复。维生素B族用药如腺苷钴胺，可在饮食后服用。本药物的副作用有皮疹、皮肤瘙痒、恶心、呕吐、腹泻等，对本品成分过敏者禁用。神经保护剂有小牛血清去蛋白，本药物的副作用主要有皮疹、皮肤潮红等，对本品成分过敏者禁用。
4. 抗肌无力用药：如胆碱酯酶抑制剂，可以改善患者肌无力的临床症状。胆碱酯酶抑制剂如溴吡斯的明，副作用有恶心、呕吐、腹泻、尿频等。心率失常、肺不张、肺炎患者慎用，存在支气管哮喘、心绞痛、尿路梗阻者应禁用。

手术治疗

1. 胃造瘘或空肠造瘘：适用于喂养困难而易发生误吸，缺少足够营养的患儿。
2. 骨骼畸形矫形手术：适用于存在严重骨骼畸形，发育相对成熟的儿童，如严重脊柱侧弯等。当支具治疗不能阻止脊柱侧弯的进展，应进行手术矫正，可防止畸形进展，改善肺功能，提高患儿的生活质量。

物理治疗

1. 支具治疗：在脊柱侧弯初期，可运用支具治疗，能够有助于改善坐姿平衡，延缓手术治疗年龄，促进肺功能进一步发育。
2. 康复治疗：可适当对患儿进行力量训练，有助于维持患儿的行走和站立能力，可缓解脊柱侧弯的进展。
3. 无创正压通气治疗：采用无创性呼吸机对患儿进行呼吸支持，可以辅助患儿呼吸，需重视咳痰训练和呼吸道分泌物的清除，避免产生肺部感染。

心理治疗

随着病情进展，本病患儿容易产生自卑、恐慌、消极等不良情绪，应及时进行心理干预。帮助排遣患儿的负面情绪，正确认识疾病，树立战胜疾病的信心。

治疗周期

目前临床上暂无针对本病的特效治疗，主要为对症支持治疗，需要长期持续性治疗。

治疗后效果如何？

1. 本病通过及时规范化的营养支持、抗感染及呼吸训练等对症支持综合治疗，可在一定程度上缓解患儿的相关症状，提高生活质量，延长寿命。
2. 未接受系统规范化治疗的患者，会因症状持续加重而出现严重的并发症，甚至危及生命。

是否需要复诊？多长时间复诊？

需要长期随诊。本病需要长期规律持续性治疗，应遵循医嘱定期复诊。一般应每1～3个月复诊一次，定期检测患儿运动功能、骨骼畸形情况，根据病情变化情况，制定新的治疗方案。