Dravet 综合征

为什么会得Dravet 综合征？

Dravet 综合征可能由遗传及基因突变等因素造成：

1. 遗传：本病为单基因遗传疾病，约30％的患儿有癫痫和（或）热性惊厥家族史，也就是说只要从父母那获得一个致病基因，就有可能患本病。
2. 基因突变：可能是基因的突变导致了本病，SCN1A基因位于染色体2q24上，以截断和错义突变为主，SCN1A蛋白编码区，特别是门控区的突变可引起钠离子通道通透性和导电性的变化，导致细胞的兴奋性增强，使神经元在微小的刺激下发生异常放电，导致癫痫发作^［2］。

哪些因素可能会诱发Dravet 综合征？

1. 外部刺激因素：光以及图形刺激、剧烈运动、情感反应、喧闹环境等均为本病的诱发因素，然而光刺激到20岁时就不会再诱发本病发作^［4］。
2. 发热：是该病的重要诱因，患者一岁前发作多具有热敏感的特点，1岁以后才出现多种类型的无热发作。所以，同理，热水澡也可能诱发本病发作^［5］。
3. 感染：机体感染后主要症状为发热，而发热易诱发本病发作。
4.  疫苗接种：本病患者27％于接种疫苗后发作，其中58％为首次发作。这些疫苗包括百白破疫苗、麻疹疫苗、流感疫苗和肺炎疫苗等^［2］。

哪些人容易得Dravet 综合征？

1. 疫苗接种期的婴幼儿：本病患者27％于接种疫苗后发作，且婴幼儿易出现感染、发热症状，均可引起本病发病。
2. 有家族遗传史者：该病有一定的家族遗传倾向，因此有家族遗传史的儿童更易患病。