Dravet 综合征

建议就诊科室

儿科、神经内科

什么情况需要及时就医？

1. 若患者有癫痫和热性惊厥家族史，需要在医生的指导下完善进一步检查。
2. 若出现全身反复以及短促的猛烈抽动的表现，应及时就医。
3. 若出现短暂性意识丧失、呼吸暂时中断、瞳孔散大等表现，需立即就医。

需要做什么检查确诊？

1. 体格检查：目的是评估患儿的基本情况。如患者处于发作期可根据患者抽搐、吐白沫、两眼木讷、意识模糊等典型症状结合病史初步判定。
2. 脑电图检查：大多数患儿出生后1年内检查结果显示正常，随着年龄增长，脑电图背景异常率逐渐增加，表现为全面性棘慢波和多棘慢波，局灶性异常；2岁以后，可出现癫痫样放电，广灶性和局灶性或多灶性放电可同时出现在一次脑电波记录中。
3. 神经、心理检查：包括神经系统检查，神经发育程度和视觉功能评估。本病患者可出现伴随着自闭症或多动症，部分 1～4岁患者精神发育明显减慢或停滞；5～16岁患者的认知水平逐渐稳定，但是低于正常水平；视觉空间能力显示损害。
4. 基因检测：本病患者多数可发现SCN1A基因突变，以截断和错义突变为主^［1］。