Dravet 综合征

本病治疗以抗癫痫药物治疗为主，辅以对症支持治疗，预后差，病程不可逆，发病后日益严重，患者一般在发病后的10年内死亡^［1］。

治疗目标

改善患者癫痫等相关症状，减少发作频率，提高患者生存质量。

药物治疗

本病属于难治性癫痫，对所有抗癫痫药物均不敏感。有多重作用机制或作用于钠离子通道以外的药物可有一定疗效，且多需要联合应用两种或以上抗癫痫药物如苯巴比妥、唑尼沙胺、苯妥英钠、丙戊酸钠等，但治疗效果均不甚理想：

1. 苯巴比妥：适用于以抽搐、口吐白沫、意识不清为主要症状的癫痫患儿，对中枢系统有一定的抑制作用，具有镇静、抗惊厥的作用。其副作用为嗜睡、共济失调等。对本药品过敏者、妊娠及哺乳妇女禁用。
2. 唑尼沙胺：作为添加治疗，适用于各类癫痫患者。对癫痫病灶的异常放电有抑制作用。其副作用为皮疹、肾结石、困倦等。对本药品过敏者、妊娠及哺乳妇女禁用。
3. 苯妥英钠：适用于强直－阵挛发作及癫痫持续状态者降低突触传递或降低引起神经元放电的短暂刺激，从而治疗癫痫。其副作用为牙龈增生、多毛、头晕等。对本药品过敏者、白细胞减少、严重贫血者禁用。
4. 丙戊酸钠：适用于各类型癫痫的患者。能够减轻大脑的异常放电，对于肌阵挛、偏头痛均有一定的控制作用。主要的不良反应有腹泻、消化不良、头痛等，有药源性黄疸史、肝功能损害者禁用。

其他治疗

1. 生酮饮食治疗：对于药物治疗困难、规律足量应用2种以上抗癫痫药物治疗仍不起作用者，可以结合生酮饮食治疗。生酮饮食是一种高脂肪（超过70％）、低碳水（低于10％）、适量蛋白质（20％左右）的饮食。
2. 对症治疗：对于总是复发的有癫痫症状的患者，可适当给予免疫球蛋白、糖皮质激素等免疫治疗；对于偏头痛剧烈者，可予镇痛药物（如阿司匹林、扑热息痛等）缓解疼痛症状；对于抑郁症状患者，可以遵医嘱适当服用抗抑郁药物，如帕罗西汀、氟西汀、舍曲林等，治疗患者存在的情绪障碍，同时防止复发。
3. 迷走神经刺激术：通过将迷走神经刺激器植入患儿皮下，可以将癫痫发作次数减少。这种装置可以通过颈部迷走神经向脑部发送电脉冲，从而帮助控制癫痫发作。适用于在言语、运动、社交能力或其他方面发育延迟的患儿，这种疗法可以帮助孩子在这些方面进步，增强其生活自理能力。

治疗周期

本病无法治愈，所以应考虑长期用药，保持长期间歇性治疗。

治疗后效果如何？

1. 若尽早采取正规治疗，可以改善患者癫痫等相关症状，减少发作频率，提高患者生存质量；
2. 若治疗不及时或未接受正规的治疗，症状会持续加重，患儿常存在智力、语言、动作等方面发育迟缓或倒退，严重影响患者正常生活质量，甚至缩短患者的生存期。

是否需要复诊？多长时间复诊？

需要复诊。需根据具体病情控制情况遵医嘱进行复诊。