Dravet 综合征

• 一种在婴儿期出现症状的发育性、癫痫性脑病
• 患儿常存在智力、语言、动作等发育迟缓或倒退
• 以抗癫痫药物缓解症状为主，无法治愈，预后较差

简介

Dravet综合征是一种在婴儿期出现症状的发育性、癫痫性脑病，主要由遗传因素引起。该病主要表现为强直－阵挛（全身性癫痫发作，以意识丧失和全身抽搐为临床特征）发作，患儿常存在智力、语言、动作等发育迟缓或倒退。治疗以抗癫痫药物为主，辅以对症支持治疗。该病预后差，几乎所有患儿都可出现认知损害，一半患儿智力受到严重损伤，但 4 岁后症状不再严重，但 4 岁后不再严重，许多本病患者随着年龄增长出现行走障碍，约15％的病死率发生在成年时期，死因包括癫痫突然发作，伴随着癫痫持续状态的器官衰竭等^［1］。

症状表现：

患儿通常出生时健康，发育正常；6到15个月时第1次发作，常表现为强直-阵挛（全身性癫痫发作，以意识丧失和全身抽搐为临床特征）或阵挛（骨骼肌反复收缩），可为一侧性或全面性。

诊断依据：

根据患者病史（有癫痫和热性惊厥家族史倾向；发病前身体健康，1岁以内起病，5 ～8个月最多）；临床症状（全身反复以及短促的猛烈抽动、精神运动发育迟滞等）；此外可结合脑电图检查（病初脑电图正常，1岁后可见全面性棘慢波和多棘慢波，局灶性异常）、基因检测（多数可发现SCN1A基因突变）、治疗反应差等综合确诊本病^［2］。

Dravet 综合征有哪些类型？

根据疾病发展过程，本病可分型为：

1. 早期。
2. 加重期。
3. 稳定期。

是否具有传染性？ 

否。

是否常见？

本病罕见。2018年该病被列入我国第一批罕见病目录，其发病率为1／40000～1／20000｡ 本病约占3岁以内婴幼儿癫痫的8％，其发病均在1岁以内(通常发病高峰为6个月，小部分在3个月前）^［3］。

是否可以治愈?

不可治愈。Dravet 综合征以抗癫痫药物治疗为主，可缓解临床症状、控制病情。

是否遗传？

是，约30％的患儿有癫痫和（或）热性惊厥家族史，为单基因遗传病^［2］。

是否医保范围？

是。