Dravet 综合征

哪些感觉可提示Dravet 综合征？

本病的癫痫症状多伴随发热而突然发作，无明显早期症状。

怎么知道自己患有Dravet 综合征？

该病主要表现为强直－阵挛（全身性癫痫发作，以意识丧失和全身抽搐为特征）发作，患儿常存在智力、语言、动作等发育迟缓或倒退。根据疾病发展过程，具体可表现为：

１．早期：2周～6个月。主要表现为热性阵挛性发作，可有强直成分，会出现全身反复以及短促的猛烈抽动，伴有心率增快、血压升高、瞳孔散大以及呼吸暂时中断、皮肤发绀（皮肤和粘膜呈青紫色改变的一种表现）等。以不对称性发作为主少见全面性发作。发作常持续达10分钟，1／4的患者可发生癫痫持续状态。此期 3／4的患者以低热为主（38℃左右），剩余小部分为无热惊厥。此期持续6～8周后发展为无热惊厥^［6］。

２．加重期：此期伴随多种发作形式的发生及严重的神经认知功能倒退。

（1）惊厥: 可见于所有本病患儿。一侧性发作较常见，年幼的患儿多表现为偏侧阵挛发作，可以两侧交替出现，常发展为癫痫持续状态。

（2）肌痉挛：属于癫痫发作的一种形式。可以发生在某一部分肢体，也可能出现全身的大幅度抽动；可以在休息时发生，但睡眠后常常消失。情绪激动时常常更加严重。有些患者在强烈日光的刺激下也会发生剧烈抽动。

（3）非典型失神发作: 常和肌阵挛同时或肌阵挛后发生，持续3～10秒。其特征是单纯的意识障碍，常伴有或多或少的肌阵挛成份。30％～40％的患儿发生不典型失神持续状态，表现为呆滞状态，可持续数小时到数天，常常由于光、闭眼和某种特定的图形的持续刺激导致，一旦脱离刺激可终止发作。

（4）局灶性发作：发生率为 43％～78.6％。局灶性发作表现为偏侧肢体或头部的偏转发作或阵挛发作，亦有运动性发作伴有意识障碍（癫痫发作时，如出现身体抽动、突然跌倒、暂时性失明情况，常有意识丧失，发作时患者呼之不应，清醒后难以回忆当时的情形，思维产生混乱）、僵直、眼和肢体远端肌阵挛等^［4］。

３．稳定期：6～10 岁，患儿惊厥发作减少，主要发生在睡眠中，肌阵挛和非典型失神发作消失，但局灶性发作持续存在或有所减少。精神发育和行为障碍有改善，但认知障碍仍不同程度的持续存在，也有少数无改善［4］。

其他症状有哪些？

除此之外，部分患儿在2岁后可出现发育迟滞和认知功能障碍，表现为行走和说话的开始年龄与正常儿童无明显差异，但语言学习进步慢，许多患儿不会运用语句表达。肌张力过低（可引起咀嚼和吞咽困难）和共济失调（可导致特殊步态、行走出现障碍）在这个时期开始出现。其他神经系统症状还有构音障碍（常常发出不正常的语音语调，如说话费力、拖长音、不自然的停顿等）等^［4］。

能引起哪些并发症

1. 窒息：与癫痫发作时的喉痉挛以及气道分泌物增多有关。一般可见气息薄弱、嘴唇发乌，面无血色等症状。
2. 脑损伤：癫痫发作时引发喉痉挛造成缺氧，患者对缺氧不耐受容易造成脑损伤。可表现为伤后短暂性意识丧失、并伴有眩晕、头痛、恶心、呕吐等。
3. 外伤：因患者发作时不分场合、不分时间地抽搐，可能因碰撞或摔倒而受伤。可能引发出血、骨折、皮下淤血等并发症。