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全羧化酶合成酶缺乏症

全羧化酶合成酶缺乏症

别名:新生儿多羧化酶缺乏症,早发多羧化酶缺乏症

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儿科

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全羧化酶合成酶缺乏症病因

为什么会得全羧化酶合成酶缺乏症? 

本病病因为编码全羧化酶合成酶的基因发生突变,导致全羧化酶合成酶活性降低,无法催化生物素以及生物素依赖的多种羧化酶结合,影响多种羧化酶活性,导致物质代谢障碍。

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