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全羧化酶合成酶缺乏症

全羧化酶合成酶缺乏症

别名:新生儿多羧化酶缺乏症,早发多羧化酶缺乏症

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全羧化酶合成酶缺乏症就医

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什么情况需要及时就医? 

  • 当患者出现胃肠道症状如喂养困难,厌食,呕吐,腹泻时,需及时就医。
  • 当觉得患者精神状态不是很好时如出现嗜睡,精神萎靡需立即就医。

需要做什么检查确诊? 

  • 病史询问:询问患者家族中是否存在此疾病患者。
  • 基因检测:发现全羧化酶合成酶缺乏症等位基因突变则可确诊。
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