全羧化酶合成酶缺乏症概述
- 出现皮肤损害，症状复杂多样
- 因编码全羧化酶合成酶的基因发生突变导致
- 常采取生物素等药物治疗，积极治疗可治愈
简介
全羧化酶合成酶缺乏症[1]是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。其所表现出来的症状较为复杂，多有胃肠道症状、皮肤损害等。本病病因为编码全羧化酶合成酶的基因发生突变。本病常采取生物素等药物治疗，积极治疗可治愈，但是也有一些因治疗不及时等原因而出现预后较差的情况。
症状表现：
典型症状较为复杂，多有胃肠道症状、皮肤损害等。
诊断依据：
依据基因检测发现全羧化酶合成酶缺乏症等位基因突变，结合患者表现出胃肠道、皮肤损害等症状，即可确诊。
是否具有传染性？
无
是否常见？
本病不常见。当前并无相关数据支持发病率。
是否可以治愈?
可以治愈，常采取生物素等药物对症治疗。
是否遗传？
是
是否医保范围？
是
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