迟发性皮肤卟啉病

为什么会得迟发性皮肤卟啉病？

迟发性皮肤卟啉病由血红蛋白合成代谢中的尿卟啉原脱羧酶代谢性缺陷所致，即肝脏尿卟啉原脱羧酶活性降低。肝脏尿卟啉原脱羧酶是血红素生物合成途径中的第5个酶，它的活性降低，会导致大量尿卟啉原和高度羧基化的卟啉在肝脏中蓄积，并出现在血浆和尿液中。

各类型迟发性皮肤卟啉病的发病原因有：

1.散发型（PCTⅠ型）：临床最多见，疑为常染色体隐性遗传，伴有肝铁质沉着症，肝脏中的尿卟啉原脱羧酶活性异常，但在其他组织中是正常的。

2.家族型（PCTⅡ型）：为常染色体显性遗传，肝脏、红细胞缺乏尿卟啉原脱羧酶，没发病的家族成员也有酶的缺乏。

3.接触型（PCTⅢ型）：为急性或慢性接触外源性化学物质，引起肝毒性反应，产生与散发型和家族型相同的生化和临床特征，接触物多为氯化环烃类化合物，如六氯酚、二噁英等。

4.其他型：患者通常有肝病和酗酒史，女性则有口服避孕药服用史。迟发性皮肤卟啉病与雌激素密切相关。过去以男性多见，口服避孕药出现后，女性患者明显增加。口服雌激素治疗绝经期疾病的女性和应用雌激素治疗前列腺癌的男性，都有可能发生迟发性皮肤卟啉病^[2]。

哪些人容易得迟发性皮肤卟啉病？

1.一级亲属（父母、亲兄弟姐妹）中患有迟发性皮肤卟啉病病史的男性：迟发性皮肤卟啉病患者的亲属患病率更高。

2.有肝病者。

3.酗酒者、长期服用避孕药者。