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先天性肾上腺发育不良

先天性肾上腺发育不良

别名:先天性X连锁肾上腺发育不良

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先天性肾上腺发育不良概述
  • 为一种罕见的遗传性疾病,可影响生育
  • 婴儿期高发,常见呕吐、皮肤色素沉着等症状
  • 未及时治疗可发生肾上腺危象而危及生命

简介

先天性肾上腺发育不良为一种罕见的、由DAX-1基因突变导致的遗传性疾病,致病基因位于X染色体上,父亲母亲均有可能将致病基因传给自己的孩子。由于DAX-1基因突变,使得肾上腺皮质激素在合成过程中缺乏必要的酶,导致患者身体出现头晕、心慌、头疼、呕吐、皮肤色素沉着以及青春期不发育或发育不完全等症状。本病以药物治疗为主,通过长期规范治疗,预后良好,若未及时进行诊断与治疗,可发生呕吐、腹泻、严重脱水、血压降低等肾上腺危象的表现,危及生命。

症状表现:

先天性肾上腺发育不良主要表现为头晕、心慌、头疼、呕吐、皮肤色素沉着等。

诊断依据:

依据基因检测结果,发现DAX-1(NROB1)基因突变即可诊断。

先天性肾上腺发育不良有哪些类型?

根据酶缺乏情况分为:

  • 21-羟化酶缺乏型
  • 11β-羟化酶缺陷症
  • 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏型
  • 17-羟化酶缺陷症

是否具有传染性?

是否常见?

本病为罕见病。在我国尚缺乏流行病学数据资料,欧美以及日本地区其发生率为1/12500[1]

是否可以治愈?

本病不可治愈。但通过早期诊断、早期药物治疗可有效缓解患儿症状,维持正常发育和生活。

是否遗传?

是,本病属于X染色体连锁隐性遗传病。

是否医保范围?

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