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先天性肾上腺发育不良

先天性肾上腺发育不良

别名:先天性X连锁肾上腺发育不良

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先天性肾上腺发育不良就医

建议就诊科室

小儿内科、急诊科

1.患者多在婴儿期发病,如出现恶心、呕吐、精神萎靡、皮肤色素沉着等情况,应优先在儿科就诊。

2.患者出现高热、恶心、呕吐、腹痛或腹泻、严重脱水、血压降低、心率快、脉细弱、精神失常等症状,应到急诊科就医。

什么情况需要及时就医?

1.患者出现低血糖、呕吐、皮肤色素沉着等情况时应及时就医。

2.患者出现患者出现高热、恶心、呕吐、腹痛或腹泻、严重脱水、血压降低、心率快、脉细弱、精神失常等症状应立即急诊就医。

需要做什么检查确诊?

1.一般检查:详细询问患者的病史和症状,对患者进行详细体格检查,检查患者的发育情况、是否有皮肤干燥、脱水等表现,目的是?。

2.基因检测:基因检测可明确是否有DAX1基因突变及突变的类型,可确定诊断及判断预后。

3.生化检查:用于辅助诊断,判断病情的严重程度及评估治疗效果.

(1)电解质:可有血钾增高,血钠、血氯降低,少数患者可出现轻度或中度高血钙。血钾升高或血钠、血氯降低的数值幅度越大说明病情严重,恢复到正常水平,说明治疗有效。

(2)血糖测定:急性期表现为血糖下降,经治疗后应恢复到正常。

(3)血浆激素测定:表现为促肾上腺皮质激素升高、卵泡生成素及促黄体生成素基线水平偏低或正常、血睾酮水平低下、17-羟皮质类固醇减少、醛固酮减少或缺如等,通过治疗应保持各种激素水平在正常范围。

(4)尿常规:可发现微量蛋白尿和管型,可了解是否影响了肾功能。

4.影像学检查

(1)CT检查:是检查肾上腺组织的最佳检查方法,可明确肾上腺腺体发育情况,有部分患者表现为单侧肾上腺缺失,垂体影像多无明显异常,可用于与其他肾上腺疾病进行鉴别。

(2)肾上腺超声检查:适用于婴幼儿,可发现异常增大的胎儿型肾上腺皮质区。

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