先天性肾上腺发育不良以药物治疗为主,根据患者情况补充体内不足的激素,如患者有生育要求,可进行促性腺发育治疗。
治疗目标
- 通过药物补充治疗,患者可正常发育和成长。
- 生育年龄的患者能正常生育。
急症治疗
患者如发生肾上腺危象,应积极进行心肺复苏、液体替代治疗和静脉氢化可的松治疗。密切监测生命体征如血压、心率、血糖、电解质等,积极控制感染,寻找并去除应激因素。
药物治疗
针对肾上腺皮质功能不全和低促性腺激素缺乏导致的性发育不良进行相应药物治疗。
1.注射药物
(1)液体替代治疗:静脉补充糖、盐等液体、电解质等,用于急性肾上腺功能不全或肾上腺危象发作,目的是迅速纠正电解质紊乱和酸碱平衡失调。
(2)氢化可的松:为肾上腺糖皮质激素,适用于因肾上腺功能低下导致的激素缺乏者,目的是补充体内不足的激素。长期服用激素可有消化道不适、骨质疏松、抵抗力下降等不良反应。
(3)促性腺激素释放激素(GnRH)脉冲治疗或人绒毛膜促性腺激素(hCG)与尿促性腺激素(HMG)联合间断肌内注射:可促性腺发育,主要适用于有生育需求的患者。
2.口服药物
(1)氢化可的松及氟氢可的松:慢性期可口服用药,目的是补充体内不足的糖皮质激素。
(2)十一酸睾酮:用于低促性腺激素缺乏导致的性功能减退者,从青春期或青春期后开始用药,需终身服用,以促进患者的第二性征发育,维持患者的正常生育能力。
其他治疗
- 辅助生殖技术:通过辅助生殖技术应用睾丸精子提取物进行胞浆内注射,从而可生育后代,主要用于有生育需求的患者。
治疗周期
先天性肾上腺发育不良患者需要长期药物治疗。
治疗后效果如何?
- 先天性肾上腺发育不良患者及早进行正规治疗,预后良好,患者可正常发育,不影响智力和寿命。
- 如未能及时发现或未进行相关治疗,可因并发肾上腺危象而危及生命。
多长时间复诊?
先天性肾上腺发育不良开始治疗时每1~2周复查一次,正常后可1~3月复查一次,后期可3~6个月复查一次或者更长时间,复查目的主要是监测相关激素水平。
洪哲
主治医师
泌尿外科
复旦大学附属肿瘤医院
杜广辉
主任医师
泌尿外科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
章敬东
副主任医师
男科