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先天性肾上腺发育不良

先天性肾上腺发育不良

别名:先天性X连锁肾上腺发育不良

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先天性肾上腺发育不良症状

怎么知道自己患有先天性肾上腺发育不良?

先天性肾上腺发育不良高发年龄段为婴儿期,表现为以失盐为主的肾上腺皮质功能不全及因促性腺激素缺乏导致的性腺功能减退症。

1.肾上腺皮质功能不全症状

(1)高血钾:患者可出现肌肉无力或麻痹,以下肢明显,严重时可出现猝死。

(2)低血钠:患者可出现头痛、注意力不集中等症状,严重时可出现昏迷、呼吸暂停。

(3)代谢性酸中毒:患者可出现乏力、嗜睡等症状。

(4)低血糖:患者可出现出冷汗、手抖、心慌等症状,严重低血糖时患者可出现昏迷。

(5)消化道症状:如恶心、呕吐等。

(6)皮肤色素沉着:身体暴露处、摩擦处、瘢痕及乳晕、腋窝、阴囊等处明显。

(7)脱水:患者表现为口唇干燥、眼窝凹陷等症状。

(8)休克:表现为面色苍白、四肢湿冷、少尿或无尿、意识不清等症状。

2.性腺功能减退症状

(1)多数患者在青春期表现为不发育或发育不完全(如阴茎短小、尿道下裂等),生育能力受损,男性可出现少精、无精症等。

(2)少数患者可在儿童期就出现症状,表现为儿童早期高雄激素血症、单纯性盐皮质激素缺乏等,青春期可出现假性性早熟(指睾丸或卵巢尚未发育,但出现长胡须、乳房发育等第二性征)等,轻者可成年期起病。

可能引起哪些并发症吗?

1.肾上腺素危象:感染、外伤等应激状态可诱发急性肾上腺素危象发作。表现为恶心、呕吐、腹痛或腹泻、严重脱水、血压降低、心率快、脉细弱、精神失常,皮肤苍白、抽搐、高热、低血糖症、低钠血症,甚至危及生命。

2.不育:男性先天性肾上腺发育不良患者可影响生育能力,具体表现为不育。

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