先天性肝内胆管囊状扩张症

• 常染色体隐性遗传疾病
• 表现为发作性右上腹痛、肝大、肝区疼痛
• 治疗上手术治疗为主

简介

先天性肝内胆管囊状扩张症，是常染色体隐性遗传疾病，是指小儿肝实质内胆管先天发育异常导致肝内囊性扩张改变。病因不清，可能与先天胆管发育不良、母体病毒感染（如乙肝病毒,引起乙型肝炎的病原体，属嗜肝DNA病毒科）等有关。临床表现为发作性右上腹痛、肝大、肝区疼痛等。治疗上手术治疗为主。预后情况差。

症状表现：

典型症状是发作性右上腹痛、肝大、肝区疼痛等。

诊断依据：

依据典型的发作性右上腹痛、肝大、肝区疼痛等表现，结合实验室检查发现血清胆红素增高、血清蛋白减低等；B超显示肝脏增大；CT显示肝脏形态增大，肝实质内多个囊性灶等；组织病理学检查发现肝内胆管呈单发或多发性、大小不等囊肿状分布，可明确诊断。

先天性肝内胆管囊状扩张症有哪些类型？

根据组织结构不同，该病可分为：

• 单纯型
• 门静脉周围纤维化型

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病不常见，目前尚无明确的流行病学资料，没有明确的患病率。为常染色体隐性遗传，女性多见^[1]。

是否可以治愈？

大多数患者不能完全治愈，只有通过手术治疗后，改善患者的症状。

是否遗传？

是，是常染色体隐性遗传疾病。

是否医保范围？

是