丙酸血症

建议就诊科室

儿科、急诊科

1.新生儿出生后短时间内出现呕吐、肌张力低下、烦躁、嗜睡等症状，优先就诊于儿科；

2.如患者在感染、饥饿、疲劳、药物等应激状态下，出现急性代谢危象，发生癫痫、肌张力低下、精神行为异常等症状，紧急就诊急于诊科。

什么情况需要及时就医？

患者出现呕吐、肌张力低下、烦躁、嗜睡甚至昏迷等症状，建议及时就医。

需要做什么检查确诊？

1.体格检查及病史问询：确认患儿是否出现脑发育异常、发育落后、癫痫和脑性瘫痪或者存在不明原因呕吐、惊厥、酸中毒、昏迷、心肌病或类似疾病家族史；

2.实验室常规检查：包括血常规、血气分析、血生化检查。血常规可见粒细胞减少或血三系（红细胞、白细胞、血小板）减低，尿酮体阳性；血气分析可见酸中毒；血生化检查可见高血氨、高乳酸、低血糖和心肌酶升高等。

3.特殊生化分析

（1）血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析：采用液相色谱－串联质谱测定，典型的丙酸血症患者C3显著增高，C3/游离肉碱比值(C3/C0)、C3/乙酰肉碱比值(C3/C2)增高，常伴游离肉碱(C0)降低、甘氨酸增高；

（2）尿有机酸分析：采用气相色谱－质谱技术检测，可见尿液中3－羟基丙酸、甲基枸橼酸、丙酰甘氨酸水平增高，甲基丙二酸水平正常，结合血液氨基酸－酯酰肉碱谱分析结果，可生化诊断为丙酸血症；

4.酶活性分析：可通过高效液相色谱法或放射性同位素检测法，但酶活性分析需要培养细胞和特殊的检测方法，不适于临床广泛开展。而对于基因检测结果可疑的患者，可联合酶活性分析进行病因诊断；

5.基因分析：采用Sanger测序、靶向捕获二代测序和全外显子测序等技术，检测到PCCA或PCCB基因的双等位基因致病性突变，可明确基因诊断，有助于患者家庭遗传咨询和下一胎产前诊断。