丙酸血症

哪些感觉可提示早期丙酸血症？

丙酸血症的临床表现缺乏特异性，多数丙酸血症患者表现为新生儿哺乳后出现呕吐、脱水、癫痫、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难等症状，易被误诊为围生期脑损伤（可能会导致精神发育障碍和脑瘫，表现为睡觉少，入睡困难，哺乳困难，智力发育迟缓，较同龄人智力低下。运动功能不能随着月龄以及年龄增长，如坐、爬行、站、走路、跑等）、新生儿缺血缺氧性脑病（主要表现为意识障碍、肌张力和原始反射的改变，严重的可以出现惊厥、脑水肿、颅内压增高等神经系统症状）。

怎么知道自己患有丙酸血症？

丙酸血症临床表现多样，可在新生儿至成年发病，包含早发型和晚发型。不同类型的丙酸血症可有不同的症状表现：

1. 早发型：属于丙酸血症最常见的类型，多数丙酸血症患者会在出生后数小时至1周内出现喂养困难、呕吐、肌张力低下、烦躁、嗜睡等症状。如未及时诊断和治疗，脑病进行性加重，出现嗜睡、昏迷等症状，具有极高的致死率和致残率；
2. 晚发型：丙酸血症晚发型患者发病前可无异常，常在感染、饥饿、高蛋白饮食、疲劳、手术、药物等应激状态下，诱发急性代谢紊乱甚至代谢危象（表现为难以控制的惊厥，呼吸暂停、减慢甚至昏迷等症状）。部分患者隐匿起病，表现为拒食、呕吐、智力运动落后、肌张力异常、运动障碍、癫痫、精神行为异常等。

其他症状

部分丙酸血症患者可能伴有心肌损害（表现为扩张型心肌病或肥厚型心肌病）、血液系统异常（出现贫血、白细胞减少和血小板减少）、消化系统异常（呕吐、腹泻、肝大及肝功能损害、胰腺炎）、视力或听力受损、骨质疏松等多器官系统损害。

可能引起哪些并发症吗？

猝死：新生儿发生急性代谢失代偿表现时，不及时诊断和治疗，可出现进行性加重的脑部病变，病死率极高。