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范可尼综合征

范可尼综合征

别名:范科尼综合征,骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征,复合肾小管转运缺陷病

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肾病内科

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肾内科

什么情况需要及时就医?

  1. 当出现乏力、肌无力或肌萎缩、骨痛、多饮多尿等情况时,应在医生的指导下进一步检查。
  2. 体检时如发现存在低钠、低磷血症、高钙尿症、低钾血症、尿液呈碱性、X线检查发现骨质疏松、骨骼畸形等症状,应及时就医。

需要做什么检查确诊?

1.问诊:用于初步判断病情。

(1)了解患者因出现何症状就诊(是否出现多饮、多尿、呕吐、拒食、脱水、发热、肌无力、生长发育迟缓等典型表现);

(2)了解患者病史及用药史,尤其肾脏疾病史;

(3)了解患者是否有直系亲属存在类似症状或有肾脏疾病;

(4)了解患者是否接触过重金属、化学毒剂等。

2.实验室检查:用于确诊本病。

(1)尿液检查:尿液呈碱性,尿比重低,24小时尿蛋白增高,尿糖阳性,尿磷、钾、钙、尿酸增高,呈肾性全氨基酸尿可提示本病。

(2)血液检查:血液中血碱性磷酸酶和血氯升高,血钙、磷、钾、尿酸和二氧化碳结合力降低可提示本病。

3.影像学检查:用于辅助确诊本病。

X线:本病可发现骨质疏松、骨骼畸形、尿路结石。

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