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范可尼综合征

范可尼综合征

别名:范科尼综合征,骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征,复合肾小管转运缺陷病

就诊科室:

肾病内科

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范可尼综合征症状

哪些感觉可提示早期范可尼综合征?

范可尼综合征起病较隐匿,出现乏力、骨折、多饮多尿等症状可提示早期范可尼综合征[1]

怎么知道自己患有范可尼综合征?

范可尼综合征临床表现多种多样,最常见的临床表现为近端肾小管酸中毒(生长迟缓、乏力、多饮多尿)、肾性糖尿(多无自觉症状,尿检可发现,少数表现为多饮、夜尿增多)、氨基酸尿(生长发育迟滞)、磷酸盐尿(无临床症状,尿检可发现)、肌无力或肌萎缩、骨折等。

不同类型的范可尼综合征可有不同的症状表现:

  1. 原发性范可尼综合征:其临床表现与先天性疾病有关,如胱氨酸病、高酪氨酸血症、肝豆状核变性等。除此之外还可表现为多饮、多尿、脱水、佝偻病(儿科常见疾病,骨骼病变为特征,患儿可出现多汗、烦躁、睡眠浅、易醒、易哭闹,严重者还可出现颅骨软化、腿部畸形等)、生长发育迟缓等。
  2. 继发性范可尼综合征:多为成年患者,临床表现较为隐匿,但尿液和血液检查会显示异常。

其他症状有哪些?

消瘦:部分患者表现为消瘦,可能因吸收障碍引起的营养不良所致。

可能引起哪些并发症

  1. 骨软化症:范可尼综合征导致患者出现维生素D、钙和磷吸收障碍,从而引发骨软化症,患者可表现为:骨骼压痛、骨骼变形等。
  2. 佝偻病:一般多发于两岁以内儿童,由范可尼综合征引发患者出现维生素D、钙和磷吸收障碍所致,患儿可表现为多汗、夜间睡觉常哭闹不止、颅骨软化、腿部畸形等。
  3. 肾结石:范可尼综合征会使肾小管对晶体物质的重吸收出现障碍,长此以往容易出现肾结石。患者可出现腰痛、排尿困难、血尿等症状。
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