范可尼综合征

为什么会得范可尼综合征？

范可尼综合征是由近端肾小管功能受损引起的多种中小分子物质重吸收障碍综合征，根据病因不同科分为原发性/遗传性和继发性/获得性两类，儿童大多与遗传相关，成人则多继发于基础肾脏疾病、重金属中毒或药物损害等，具体如下^［3］。

不同类型的范可尼综合征的病因具体表现为：

1. 原发性/遗传性范尼可综合征：多为常染色体隐性遗传，可单独存在，也可与多种先天性代谢缺陷共同存在，如：威尔逊病、高半乳糖血症、果糖不耐受、高酪氨酸血症、胱氨酸病等。                                                                              

   原发性/遗传性范尼可综合征包括3种类型：

   （1）成人型范可尼综合征10～20岁以后起病，有多种肾小管功能障碍，如全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐尿、高血氯性酸中毒、低钾血症等。突出的症状是软骨病，少数病例可有酮症晚期可出现肾功能衰竭。

   （2）婴儿型范可尼综合征多于6～12个月发病，多尿、烦渴、脱水、便秘、无力、拒食、发热，生长发育迟缓，肾性氨基酸尿，可有抗维生素D佝偻病及严重营养不良现象。

   （3）特发性刷状缘缺失型范可尼综合征因为葡萄糖及各种氨基酸载运系统完全丧失，故这些物质的清除率近于肾小球滤过率。

2. 继发性/获得性范可尼综合征：多有原发病，为获得性肾小管缺陷所致，如急性间质性肾炎、急性肾小管坏死、肾静脉血栓形成、慢性间质性肾炎、异常球蛋白血症、多发性骨髓瘤、暴露于某些毒素（重金属中毒）或药物（如服用含马兜铃酸的中药、抗病毒药阿德福韦酯）造成的中毒性肾损害引起。不同病因引起者表现各有不同。                              

   （1）胱氨酸储积症胱氨酸储积病所引起的范可尼综合征不同于其他原因所致范可尼综合征，常以失钾、脱水、多饮、渗透性利尿为突出表现。临床上可分3型：①婴儿型或肾病型胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内，因肾小管损伤出现各种症状，患儿多于6个月左右开始发病，多尿、烦渴、便秘、多饮、呕吐、拒食、消瘦、发育障碍，由于脱水有反复发热，可发生维生素D缺乏病及侏儒症。由于角膜、结膜的胱氨酸沉着而畏光，眼底周围色素脱失，可引起末梢视网膜病变。此外尚可表现为甲状腺功能低下、糖尿病、脾大、脑水肿、肌病等。肾小管功能障碍表现为肾浓缩功能障碍、氢离子排泄功能障碍，而至尿液不能酸化至pH5.5以下，呈肾小管性酸中毒。②儿童型或中间型10岁左右发病，进展较慢，骨病不严重，无侏儒症。组织胱氨酸含量远较婴儿型为低，白细胞内胱氨酸含量为正常的30倍，也可表现为肾脏病变，甚至发展为尿毒症，骨骼畸形、畏光、视网膜病变、胱氨酸引起的脾大也可产生。范可尼综合征表现不明显。③成人型无肾病表现，以其他器官功能障碍为主。成人型又可分为急性与慢性，前者与婴儿型类似，后者与儿童型类似。

   （2）Lowe综合征本综合征系Lowe1952年首先报道，亦称眼-脑-肾综合征，临床表现特点为眼症状，先天性白内障（双侧）伴有先天性青光眼（牛眼）、视力严重障碍、眼球震颤及畏光。

哪些因素可能会诱发范可尼综合征？

1. 职业接触：冶金、建材、采矿业等行业从业人员，因职业需要长期处于重金属环境中，制药、化工等行业从业人员可能经常接触化学毒剂，这些从业人员经呼吸道、或直接接触等途径长期接触重金属或化学毒剂，可引起中毒性肾病，诱发本病。
2. 使用含重金属化妆品：部分化妆品为追求短期效果添加了铅、汞等成分，长期使用，重金属可经皮肤进入血液，对肾脏造成中毒性肾损害，诱发本病。

哪些人容易得范可尼综合征？

1. 有家族病史者：原发性范可尼综合征为常染色体隐性遗传，有家族病史者更易患此病。
2. 有基础性肾脏病患者：本身患有基础性肾脏病的患者，如肾病综合征、肾静脉血栓、间质性肾炎等，易发生此病。
3. 长期处于易引发肾损伤环境人群：重金属、化学毒剂等物质都可造成一定程度的肾损伤，长期接触这类物质，易发生肾脏损害，引发本病。