范可尼综合征

• 常表现为乏力、生长迟缓、多饮多尿、骨折等
• 可由遗传或其他基础肾脏疾病引起
• 找准病因，对症治疗是主要治疗原则

简介

范可尼综合征是一种近端肾小管功能缺陷性疾病，该缺陷主要指多种中小分子物质重吸收障碍。原发性范可尼综合征由常染色体（指染色体组中，除了与决定性别有关的性染色体以外的染色体）遗传所致，继发性范可尼综合征由获得性肾小管缺陷所致。肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为本病最典型的特征，患者常表现为乏力、生长迟缓、多饮多尿、骨折等。本病病因复杂，患者预后往往差异性较大，及时规范的治疗可控制并发症，避免后遗症，获得较好预后，延误治疗或病情严重者可发展至肾衰竭，危及患者生命。

症状表现：

范可尼综合征临床表现多种多样，最常见的临床表现为近端肾小管酸中毒（生长迟缓、乏力、多饮多尿）；肾性糖尿一般多无自觉症状，尿检可发现，少数表现为多饮、夜尿增多（夜间排尿次数多于两次，且尿量多于全天总量的二分之一）；氨基酸尿（生长发育迟滞）；磷酸盐尿（无临床症状，尿检可发现）；肌无力（全身或部分骨骼肌无力，易疲劳）或肌萎缩、骨折、骨软化等^［1］。

诊断依据：

临床医师通过问诊了解患者病史及目前症状，结合实验室检查（尿液检查、血液检查）以及影像学检查可确诊。肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为基本诊断条件，符合其中两条即可确诊本病^［2］。

范可尼综合征有哪些类型？

根据病因可分为：

1. 原发性／遗传性范尼可综合征
2. 继发性／获得性范尼可综合征

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病不常见。儿童患者多为原发性范可尼综合征，成人患者多为继发性范可尼综合征^［2］。

是否可以治愈?

不可治愈。恰当的治疗临床症状可好转，原发性范可尼综合征由遗传所致，主要依靠排出体内代谢性毒性物质；继发性范可尼综合征主要通过及时治疗原发病，并结合药物治疗。若治疗不及时或病情严重，可造成身材矮小、骨质疏松等后遗症，严重者可致患者死亡。

是否遗传？

是。原发性范可尼综合征多为常染色体隐性遗传所致。

是否医保范围？

是