遗传性高尿酸血症

建议就诊科室

小儿科、风湿免疫科、肾内科、急诊科

• 出现运动障碍、出现自残行为、生长发育缓慢、喂养困难、智力发育迟缓等情况应考虑去小儿科就诊；
• 出现尿酸升高，应至风湿免疫科就诊；
• 出现腰痛、排尿困难、少尿或无尿的情况考虑去肾内科就诊；
• 出现关节剧烈疼痛、高热、寒战、意识不清、呼吸困难甚至窒息、昏迷等情况考虑及时去急诊科就诊。

什么情况需要及时就医？

• 出现运动障碍、检查发现尿酸增高的情况需要在医生的指导下进一步检查；
• 出现出现自残行为、生长发育缓慢、喂养困难、智力发育迟缓、腰痛、排尿困难、少尿或无尿等情况及时就医；
• 出现关节剧烈疼痛、高热、寒战、意识不清、呼吸困难甚至窒息、昏迷等情况立即就医。

需要做什么检查确诊？

1.体格检查： 通过体格检查可了解患者是否并发痛风，如果体格检查发现骨关节红肿、局部皮温升高，触诊有疼痛感可初步诊断为并发痛风发作。

2.实验室检查：

（1）血液检查：目的是检测患者血液中的尿酸水平，可辅助诊断本病。血液检查中检测出尿酸水平明显升高可以初步诊断高尿酸血症。

（2）酶活性检测：目的是检测相关酶活性，检查发现组织细胞中次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HPRT）活性下降结合血液检查辅助诊断本病。

（3）基因检测：为本病最主要的诊断方式，是诊断本病的金标准。通过基因检测发现X性染色体上的HPRT1基因发生突变则可确诊本病。

3.CT检查：目的是了解是否合并有关节改变及脑组织改变，如果CT检查表现为关节周围软组织肿胀、关节面不规整、间隙变窄可提示关节损伤。如果CT检查发现脑室扩大、脑皮质萎缩等情况提示合并脑部损伤 ^[2]。