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遗传性高尿酸血症

遗传性高尿酸血症

别名:Reye综合征,莱施尼汉综合征,自毁容貌综合征,小儿遗传性高尿酸血症,Lesch-Nyhan综合征

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遗传性高尿酸血症预防

普通人怎么预防遗传性高尿酸血症?

  1. 避免近亲结婚:婚前应严格按规定到指定机构进行婚前检查及遗传病史调查,避免近亲结婚。
  2. 完善孕前检查:计划妊娠地夫妇双方应注意完善相应的孕前检查,如孕前检查有异常应至医学遗传与产前诊断中心进行咨询。 
  3. 孕期保健:妊娠期间孕妇应严格定期产检,必要时行产前诊断,发现患有本病的胎儿应及时终止妊娠,可有效预防本病的发生。
  4. 高危人群早干预:

(1)近亲结婚的人群:近亲结婚的夫妇尽量避免妊娠,注意做好避孕措施,避免意外怀孕,如意外妊娠应及时就诊行产前诊断检查及胎儿基因诊断,发现患儿及时终止妊娠,有效预防患儿出生。

(2)男性:对于刚出生的男婴应注意咨询婴儿父母的相关家族遗传病病史,及时完善新生儿检查及相关遗传病检查,有利于及时防治。

(3)有类似家族遗传病史的人群:有本病家族遗传病史的人群需要注意定期体检,发现不适症状要及时就医,避免病情恶化造成不良结局。[5]

 
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