遗传性高尿酸血症

遗传性高尿酸血症的治疗主要包括一般治疗、药物对症治疗及行为约束治疗，合并严重肾衰竭时可选择手术治疗。虽然本病目前尚不能完全治愈，经过及时、有效的治疗，多数患者可缓解症状，延缓疾病进展，但预后一般较差^[4]。

治疗目标

缓解症状，控制病情恶化，促进功能恢复，改善生活质量，预防严重并发症，尽量延长患者生存期限。

一般治疗

应严格遵循低嘌呤饮食，多饮水，保证有充足的尿量，可减少尿酸在体内存积。

进行适当的智能、活动训练，如到专业机构给患儿进行试图认字、学说话、行走等训练。

药物治疗

1.黄嘌呤氧化酶抑制剂

别嘌醇：目的是降低尿酸水平、减轻肾脏及骨关节损伤。适用于原发性和继发性高尿酸血症、痛风患者。其不良反应有皮疹、荨麻疹、腹泻、呕吐等，对本药及溴化物过敏者、严重肝功能损伤、肾功能不全、痛风急性发作期禁用。11岁以下的儿童、孕妇及哺乳期女性禁用。

2.抗生素药物 

头孢呋辛钠：为全身用抗菌药物，目的是抗菌、预防及控制感染。适用于遗传性高尿酸血症并发感染的患者。其不良反应有注射部位疼痛、食欲下降、腹痛、恶心、皮疹等。对本药及头孢菌素类药物过敏者禁用。

3.抗精神病类药物

• 利培酮：为抗精神病药物，目的是改善患者精神症状及自残行为。适用于急慢性的精神分裂症状，以及其它各种精神病状态的明显的阳性症状。其不良反应有注意力下降、动作迟缓、嗜睡、肌肉震颤、消化不良、勃起障碍等。对本药过敏者、15岁以下儿童禁用。
• S-腺苷甲硫氨酸：目的是抗焦虑及改善自残行为。适用于遗传性高尿酸血症出现自残行为症状的患者。其不良反应有动作迟缓、嗜睡、强迫性伸舌等。对本药过敏者禁用。

4.抗焦虑药物

阿普唑仑：是一种抗焦虑药物，目的是缓解焦虑症状、助睡眠。适用于焦虑、激动的有自残行为的患者，其不良反应有头昏、乏力、黄疸、嗜睡等，对本药过敏者禁用。

5.肌松药

巴氯芬：是一种肌肉松弛药物，目的是解除痉挛，改善运动障碍。适用于肌张力明显增高、发生肌肉痉挛的患者，其不良反应有头昏、乏力、口干、呼吸抑制、肌无力等，对本药或者苯二氮草类药物过敏者、青光眼、严重呼吸功能不、肝功能不全患者禁用。

手术治疗

肾脏移植术：合并严重肾衰竭时可选择手术。目的是解除肾脏衰竭症状，控制肾脏功能进一步受损。适用于并发严重的肾衰竭患者；一般情况较差、出现高热寒战等急性感染症状的患者禁忌。其优点为可明显缓解肾衰竭症状，重建肾脏功能；缺点为手术范围大、术后并发症多、治疗费用高。术后需要留置腹腔引流管，注意观察引流情况。

肾脏替代治疗

血液透析/腹膜透析：出现严重肾功能不全的患者，需行肾脏替代治疗，根据患者情况可选择血液透析或者腹膜透析，延续患者生命。

其他治疗

行为约束治疗：应对患者的行为进行适当约束，防止自残行为，将尖利物体放置到患儿不能够到的地方，使用束带、夹板等约束肘部、手臂及下肢活动。可佩戴专业的口腔防护器材预防患者咬伤自己。

治疗周期

遗传性高尿酸血症的治疗周期为长期持续性治疗。

治疗后效果如何？

经过早期及时、规范的一般治疗、药物对症治疗及严格约束行为可有效减轻症状，运动障碍、出现自残行为、智力发育迟缓、恶心呕吐、腰痛等症状可得到改善，有效控制病情，延长患者寿命。但若不及时治疗患者可能会并痛风、肺部感染、严重肾衰竭，甚至可能危及患者生命。

多长时间复诊？

出院后1个月内复诊，观察患者运动障碍、自残行为、智力发育迟缓、恶心呕吐、腰痛等症状有无缓解，复查血液检查观察患者尿酸水平是否有所下降。行CT检查观察关节及颅脑组织有无恢复，是否有进一步损伤。此后应每年复诊一次，行体格检查观察患者生长发育情况，并依据复查结果进行下一步的治疗及康复。