遗传性高尿酸血症

哪些感觉可提示早期遗传性高尿酸血症？

患者早期出现四肢肌力减弱，婴幼儿抬头、爬行、走路困难，可提示遗传性高尿酸血症。

怎么知道自己患有遗传性高尿酸血症？

遗传性高尿酸血症患者的典型表现为运动障碍、出现自残行为、智力发育迟缓，部分患者可出现恶心呕吐、腰痛等症状。具体症状如下：

1. 运动障碍：为本病最早出现的症状，多数患儿常于1岁以内发病，尤其是3～6个月。表现为四肢手足无意识抖动，肌力明显下降，不能抬头、爬行，坐起、转身困难等，严重患者可出现肌张力高、角弓反张（即头颈、脚跟严重向后弯曲，腹部向前突，整个身体呈弓状扩张）。
2. 出现自残行为：为本病最典型的症状，大部分患者在2～3岁发病。表现为患者不能控制地挠抓脸部，用牙齿啃咬自己的嘴唇、指甲、手、脚等，部分患者还用头用力撞击墙、书桌等坚硬物体，或者将自己的手、脚插入转动的机器齿轮或电流插座中。患者对疼痛有感觉，但较为迟钝，且不能控制自己的行为，很难被他人制止。 
3. 智力发育迟缓：部分患者会出现智力发育障碍，表现为智力较正常同龄儿低下，注意力不集中，记忆力差，难以进行学习活动。

其他症状

• 恶心、呕吐：少数患者可出现恶心、呕吐的症状，表现为厌食，看到油腻食物有恶心感，伴吞咽困难、呕吐，进食后不久就呕吐，呕吐物常为胃内容物。
• 腰痛：部分患者还可能会出现腰痛症状，表现为腰背部胀痛不适，伴不能顺畅排尿，排尿时膀胱区疼痛等。

可能引起哪些并发症吗？

1. 痛风：如不及时治疗患者可能会进一步发展为痛风，表现为双下肢大关节，如髋关节、膝关节、踝关节部位皮肤发红、肿胀、局部皮温升高、疼痛不适。
2. 肺部感染：随着病情进展，患者可并发肺部感染，表现为高热、咳嗽、咳痰、胸痛、胸闷、呼吸困难甚至窒息。
3. 急性肾衰竭：严重患者可并发急性肾衰竭，表现为少尿（24小时内尿量少于400ml）或无尿（24小时内尿量少于100ml）全身乏力、高热，寒战、食欲不振，恶心呕吐、心跳加快、全身瘙痒、皮肤黏膜苍白、意识不清、昏迷甚至休克等。