小儿扁脸关节脱位足异常综合征

建议就诊科室

儿科、整形外科

什么情况需要及时就医？

• 当患儿发现骨骼畸形及关节脱位，下肢骨骼形态异常时，就需进一步检查确定是否为小儿扁脸关节脱位足异常综合征。
• 出现多发性畸形，及时就医诊治。
• 出现伴有先天性心脏病、脊柱裂的情况，立即就医。

需要做什么检查确诊？

• X线检查：判断患儿是否出现骨骼病变。
• 超声检查：产前超声检查，可检查患儿是否有骨骼畸形，手足异常。
• 超声心动图检查：目的是判断有无心脏大血管异常，有无先天性心脏疾病。
• CT检查：检查骨骼异常具体的畸形及异常病变程度。
• 核磁共振检查：判断有无关节或软骨异常。
• 心电图检查：判断有无心脏电生理异常，有无先天性心脏疾病。
• 基因检测：通过检测FLNB（细丝蛋白B）基因突变的存在，确诊小儿扁脸关节脱位足异常综合征的存在，但是由于技术和费用限制，目前没有广泛使用于临床。
• 其他检查：血生化、肌电图、肌肉活检等，用以鉴别本病与其他骨骼肌肉相关疾病的检查。