嗅觉缺失综合征

建议就诊科室

内分泌科、耳鼻喉科

1. 优先就诊于内分泌科；
2. 出现嗅觉异常时可去耳鼻喉科。

什么情况需要及时就医？

1. 发现阴茎短小、隐睾、肥胖等症状时，需在医生指导下做进一步检查；
2. 出现嗅觉异常、青春期第二性征不发育（阴毛、胡须减少或缺失、乳房不发育、无月经来潮等）、不孕不育时，需及时就医；
3. 出现兔唇、腭裂、耳聋、色盲、小脑共济失调、镜像运动时，需立即就医。

需要做什么检查确诊？

根据患者病史、临床表现初步判断本病，并结合下列检查确诊。

1. 问诊：询问患者家族史，若有可初步做出判断。
2. 实验室检查：抽血及GnRH兴奋试验检查性激素及促性腺激素水平，若性激素（睾酮、雌二醇）水平下降，促性腺激素水平下降或正常，结合嗅觉异常可初步诊断本病。
3. 影像学检查：头颅磁共振检查发现嗅球、嗅束无显影，初步诊断本病。
4. 基因检测：抽血检测基因，发现致病基因如KAL1、FGFR1、PROKR2突变等可确诊本病^［3］。