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嗅觉缺失综合征

嗅觉缺失综合征

别名:卡尔曼综合征,卡尔曼氏综合征,Kallmann综合征,嗅觉缺失-性腺机能减退,性幼稚-嗅觉缺失综合征

就诊科室:

耳鼻咽喉科 内分泌科

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嗅觉缺失综合征症状

哪些感觉可提示早期嗅觉缺失综合征?

男婴出生时发现小阴茎、隐睾(阴囊内没有睾丸)可能提示本病,女婴出生时无特异性表现。

怎么知道自己患有嗅觉缺失综合征?

本病临床表现为嗅觉及发育异常。

  1. 嗅觉异常:患儿出生时就存在嗅觉受损,表现为无法辨别气味,部分患者可以区分氨水等粘膜刺激物的气味。
  2. 发育异常:男性表现为阴茎短小、小睾丸或隐睾,青春期不发育,无喉结、变声,阴毛、胡须稀疏或缺失、性欲低下;女性表现为无月经来潮、内外生殖器幼稚,阴毛稀疏或缺失,乳房不发育、性欲低下。

其他症状有哪些?

部分患者可伴有兔唇、腭裂(口腔内顶部分裂)、耳聋、色盲、小脑共济失调(行走步态异常、张立不稳、眼球运动障碍等)、镜像运动(一侧肢体做某一动作,另一侧肢体无法控制的复制该动作)及肥胖等症状[3]

可能引起其他并发症吗?

  1. 骨质疏松:因为性激素水平降低会引起骨代谢异常,导致骨质疏松发生,患者表现为易骨折、骨骼疼痛。
  2. 不孕不育:女性因为闭经,男性因为精子活力低或无精而不孕不育,无法正常生育后代。

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