进行性家族性肝内胆汁淤积症

建议就诊科室

儿科、消化内科。

1.婴幼儿发病，可首选儿科就诊。

2.青少年出现黄疸伴瘙痒、身材矮小、青春期及性征发育延迟、腹泻等，可在消化内科就诊。

什么情况需要及时就医？

当患者出现持续性黄疸、瘙痒明显、水样腹泻、生长发育障碍，且有进行性家族性肝内胆汁淤积症家族史时，须及时就医。

需要做什么检查确诊？

1.血生化检查：可出现血结合胆红素、碱性磷酸酶及胆酸等不同程度增高，血胆固醇多正常。PFIC-3型有谷氨酰转肽酶的增高，而PFIC-1型和PFIC-2型多正常。

2.影像学检查：MRCP（磁共振胰胆管成像）或腹部超声等可以观察肝内外胆管，一般显示胆管无扩张。

3.病理学检查：

（1）PFIC-1型：肝组织表现为电镜下粗颗粒状胆汁，部分肝细胞可按管状模式排列，形成腺泡样假玫瑰花结。

（2）PFIC-2型：表现为明显的肝巨细胞的形成，电镜下胆汁呈细丝状、细颗粒状或无定形状，微绒毛缺失。

（3）PFIC-3型：肝组织表现为胆管增生和纤维化^[1]。