进行性家族性肝内胆汁淤积症

本病可以治愈，主要为对症治疗、药物治疗、外科治疗和肝移植。目的是缓解患者原有症状，改善其营养状态，纠正维生素缺乏等并发症。

治疗目标

经过积极治疗胆汁淤积，能够使症状得到缓解，从而改善预后。

对症治疗

补充脂溶性维生素及热量，适当补充脂溶性维生素A、D、E、K及中链脂肪酸，以维持患儿生长发育所需。

药物治疗

包括熊去氧胆酸、苯巴比妥等 ^[1]。

1.熊去氧胆酸：促进胆汁排出，缓解胆汁淤积对肝细胞的损害，但是改善瘙痒效果不显著，常有胃肠道、肝胆功能紊乱的不良反应；急性胆囊炎和胆管炎、胆道阻塞的患者禁用；老年患者慎用。

2.苯巴比妥：促进胆红素与葡萄糖醛酸结合，常有眼球震颤、皮疹等不良反应；禁用于严重肺功能不全、肝硬化、血卟啉病史、贫血、哮喘史、过敏的患者。

手术治疗

1.胆汁分流术：包括部分胆汁分流术和回肠旁路手术两大类，可改善肝功能，对部分PFIC-1和PFIC-2型患者有效^[2]。

2.肝移植：是所有类型患者最为有效、彻底，也是最后考虑的治疗方案。

治疗周期

需要长期治疗。

治疗后效果如何？

主要取决于疾病类型和基因缺陷的程度，也与早期是否积极治疗有关。及时规范治疗，可缓解症状，延长患者生存期，如果不经治疗，会发展为肝硬化和肝衰竭，危及生命。

多长时间复诊？

患者要遵医嘱定期复查相应的血生化、MRCP、腹部超声等，复查时间为1个月。