黏多糖贮积症

平时应如何监测病情？

• 症状监测：日常可关注患者的智力发育情况；是否出现视力下降、听力下降、面容逐渐变丑、关节、四肢出现畸形等；并注意是否出现咳嗽、呼吸困难等症状。

平常饮食应该注意什么？

黏多糖贮积症患者日常饮食应清淡易消化，如病变累及心肌，出现心力衰竭时，应注意限制食盐摄入量，一般每日摄入量应控制在6克以下。

除此之外，还需要注意哪些方面？

• 生活照料：黏多糖贮积症患者多在儿童期发病，并可能存在视力、听力、关节等畸形，监护人应做好生活照料，保证患者的日常安全，避免发生跌倒等意外。另外部分患者具有攻击行为，同时也要注意监护人的安全，避免被患者所伤。
• 遗传咨询：黏多糖贮积症Ⅱ型为X连锁遗传病，如果母亲为突变携带者，子代的风险为50%。黏多糖贮积症除Ⅱ型外，均为常染色体隐性遗传病。患者父母再次生育再发风险为25%，患者及其家庭成员计划生育前，应进行遗传咨询，对高风险胎儿要进行产前诊断。