黏多糖贮积症

黏多糖贮积症以酶替代治疗及对症治疗为主，可尝试进行造血干细胞细胞移植。

治疗目标

黏多糖贮积症的治疗目标，为改善患者的生活质量，延长生存期。

对症治疗

对症治疗主要针对呼吸及心血管系统合并症、耳聋、脑积水、外科矫正和康复等，改善患者的生活质量。

1.检查眼底：定期检查眼底，及早发现视神经病变。

2.改善听力：咽鼓管置管术可改善听力，必要时使用助听器。

3.防治骨关节病变：通过物理治疗和康复锻炼，缓解关节僵硬，尽量恢复关节正常功能。

4.防治打鼾：打鼾，就是睡眠呼吸暂停，可用简易呼吸器，维持正常呼吸功能。

5.脑积水分流术：脑积水可行分流术治疗，减轻颅内压力，缓解患者头痛、呕吐等症状。

药物治疗

主要为酶替代治疗，补充患者缺乏的酶，从而恢复患者黏多糖的代谢，来达到治疗目的，但目前多处于临床研究阶段，国内尚无上市药物，国外已上市部分药物有：

1.拉罗尼酶注射液（aldurazyme）：适用于黏多糖贮积症Ⅰ型，常见不良反应为潮红、发热、头痛和皮疹等。

2.艾杜硫酸盐β（Hunterase）、艾杜硫酸酯注射剂（elaprase）：适用黏多糖贮积症Ⅱ型，常见的不良反应为头痛，瘙痒，肌肉骨骼疼痛，发热，皮疹，呕吐。

3.依洛硫酸酯酶注射液（Vimizim）：适用于黏多糖贮积症ⅣA型，常见药物不良反应为发热、呕吐、头痛，恶心、腹痛、畏寒、乏力。

4.加硫酶注射溶液（Naglazyme）：适用于黏多糖贮积症Ⅵ型，常见药物不良反应为皮疹、发热、瘙痒、头痛、恶心、呕吐、腹痛、呼吸困难。

5.mepseⅦ：适用于黏多糖贮积症Ⅶ型，药物不良反应尚不明确。

手术治疗

1.外科矫形手术：适用于存在严重脊椎畸形的患者，可纠正畸形，恢复患者的生活自理能力。

2.角膜移植术：适用于严重角膜混浊的患者，可改善患者的视力，提高生活质量。

3.心脏瓣膜置换术：适用于存在心脏瓣膜病变的患者，可改善患者胸痛、头晕、呼吸困难等症状，延长生存期。

其他治疗

骨髓移植/造血干细胞移植：目前推荐用于黏多糖贮积症Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅵ型，可纠正部分患者的产酶能力，具有一定改善症状、延长生存期的作用，建议早期治疗。

治疗周期

黏多糖贮积症患者，需要长期对症支持治疗。

治疗后效果如何？

• 黏多糖贮积症患者预后与具体分型相关，经过积极治疗，患者面容、视力、听力、关节畸形、智力发育、心、脑等重要脏器病变等可得到缓解和改善。
• 发病晚、症状轻的患者可存活较长时间，重型患者生活质量和生存期也可得到较大提升。
• 如未积极治疗，发病早、症状重的患者多在10～20岁时死亡，甚至不足10岁。

多长时间复诊？

黏多糖贮积症建议每3～6个月复查一次，如出现病情进展，需增加复查频率。