黏多糖贮积症

怎么知道自己患有黏多糖贮积症？

黏多糖贮积症因黏多糖可在角膜、软骨、骨骼、皮肤、肝、脾、血管、神经、淋巴结、心脏等组织内大量堆积，从而发生的一系列病变，包括体格发育畸形、智力障碍和脏器功能损害等，不同类型具体临床表现具有一定的差异。

1.黏多糖贮积症Ⅰ型

可分为3个亚型，因均为缺乏同一种酶（α-L-艾杜糖苷酶）因此症状类似，只是轻重不一。ⅠH型也称为Hurler综合征症状，其最严重，患者一般存活至10岁左右，多死于心衰和肺炎；ⅠS型也称为Scheie综合征，症状最轻，寿命可较长；ⅠH/ⅠS型也称为Hurler-Scheie综合征，症状轻重介于两者之间。

具体症状表现如下：

（1）头、面容及五官：患者出生时面容正常，于6个月～1岁面容逐渐变丑，面中部变扁、鼻梁增宽，头大、前后径长，前额突出。角膜变混浊。患者可出现听力下降，甚至耳聋。

（2）四肢、关节、躯干：患者可出现关节僵硬、爪形手（手型类似动物的爪子）、鸡胸（胸骨前突，如鸡胸脯）和腰椎后突等。

（3）其他脏器：患者常于2～5岁出现心脏瓣膜增厚、心肌病或充血性心力衰竭，常见症状可有呼吸困难、头晕、水肿等。5岁后可出现肝脾肿大，可有食欲不振等症状。

（4）精神和智力：发育落后，ⅠS型智力可正常。

2.黏多糖贮积症Ⅱ型

此型为X连锁隐性遗传病，绝大多数患者为男性，极少数女性携带者发病。此型可分为两个亚型，ⅡA型也称为Hunter综合征A型，症状较重，患者于2岁内发病，智力低下、有破坏性行为，严重的神经系统症状，呼吸系统通气障碍和心血管系统病变，可导致重型患者于10～20岁死亡。ⅡB型也称为Hunter综合征B型，症状较轻。轻型患者智力正常，病情进展缓慢。

（1）面容和五官：可出现嘴唇、舌头和鼻孔粗大，可出现巨舌症（舌头粗大，突出于口腔）。头大，可有或无脑积水。角膜无混浊。患者可有声音嘶哑、耳聋

（2）四肢、关节、躯干：整体身材矮小。可有爪形手、腕管综合征（表现为腕部疼痛）和脊髓压迫（可出现下肢麻木、大小便失禁等）。

（3）其他脏器：肝脾大，可出现脐疝或腹股沟疝（腹内脏器或大网膜等组织从脐部或腹股沟等薄弱部位突出）。

（4）精神和智力：智力低下、有破坏性行为，如攻击人、打砸物品等。

3.黏多糖贮积症Ⅲ型

可分为A、B、C及D4种亚型，分别为Sanfillppo综合征A型、Sanfilippo综合征B型、Sanfilippo综合征C型、Sanfilippo综合征D型，四种类型临床表现相同，患者有严重的智力发育落后。6岁以后面容轻度粗陋。无角膜混浊，身高正常，后期患者可出现关节僵硬、肝脾大和癫痫（突发抽搐、短暂意识丧失等）。

4.黏多糖贮积症Ⅳ型

可分为A和B两个亚型，分别为Morquio综合征A型和Morquio综合征B型。发病时间越早，容貌改变约严重，病变发展也越快，通常在1～3岁时发病。

（1）短躯干侏儒：此型主要影响骨骼的发育，导致患者身材矮小，具有明显的躯干短、颈短、肋缘外翻，伴有脊柱后凸和鸡胸。存在进行性运动能力减低。

（2）面容和五官：角膜混浊、耳聋、牙齿稀疏，牙釉质薄。

（3）其他脏器：部分患者有心瓣膜病（如二尖瓣狭窄等）。严重骨骼畸形可致心肺功能减低和脊髓压迫等，患者可出现胸闷、呼吸困难、下肢麻木、感觉异常等。

（4）智力正常。

5.黏多糖贮积症Ⅵ型：也称为Maroteaux-Lamy综合征，临床表现与Ⅰ型相似，但此型患者智力正常。

6.黏多糖贮积症Ⅶ型

也称为Sly综合征，临床表现轻重不同，重者可表现为严重胎儿水肿，轻者表现为轻度脊柱骨骺发育不良。典型患者表现为肝脾大，骨骼异常，面容丑陋，不同程度智力落后。

7.黏多糖贮积症Ⅸ型：临床罕见，相关报道很少。

可能引起哪些并发症吗？

1.心力衰竭：病变累及心肌、心脏瓣膜，患者可出现心力衰竭，主要症状为呼吸困难、水肿等。

2.肺感染：患者胸廓畸形，心衰后肺部淤血，均导致容易并发肺感染，患者可出现发热、咳嗽、咳痰、呼吸困难等症状。